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TAY SACHS: ENFERMEDAD MORTAL DEL SISTEMA NERVIOSO

Es una enfermedad mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.

El cuerpo no dispone de  hexosaminidasa A, una proteína que contribuye a la descomposición del químico gangliósidos que se halla en el tejido nervioso.

Neuronas cerebrales, gen defectuoso

Sin la proteína, principalmente los gangliósidos GM2, se almacenan en las neuronas, en especial las correspondientes al cerebro.

Esta enfermedad es provocada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.

Herencia familiar

Cuando los dos progenitores poseen el gen defectuoso, el hijo reúne un 25% de posibilidades de generar el trastorno.

El chico, para enfermarse, debe contar con dos copias del gen defectuoso, una de cada padre.

Si sólo un padre transmite el citado gen, el niño es portador y no se enferma, aunque cuenta con el potencial suficiente para transmitirle el Tay Sachs a sus propios hijos.

Cualquier persona puede ser portadora

Toda persona tiene posibilidades de ser portadora, pero prevalece esta circunstancia en la población judía asquenazí: alrededor de uno de cada 27 pobladores lleva el gen.

Características de Tay-Sachs

Se clasifica como infantil, juvenil y adulta. Todo depende de los síntomas y de su aparición.

Forma infantil, poco frecuente en la adultez

Los pacientes, mayormente, sufren la forma infantil. En estos casos, el daño neurológico se inicia en el útero y los síntomas surgen entre los tres y seis meses de edad. La enfermedad suele agravarse muy rápidamente y el chico muere a los 4 o 5 años de edad; es muy difícil que sobreviva.

El comienzo tardío, que perjudica a los adultos, es muy poco común.

Síntomas

• Sordera.
• Disminución en el contacto visual, ceguera.
• Pérdida o disminución de la fuerza muscular.
• Retardo en el aprendizaje de habilidades mentales y sociales.
• Demencia.
• El reflejo de sobresalto se incrementa.
• Irritabilidad.
• Apatía.
• Pérdida de destrezas motrices.
• Parálisis  o ausencia de la función muscular.
• Crisis epiléptica.
• Crecimiento lento.

Sin tratamiento

No hay tratamiento, sólo modalidades de atención para que el paciente viva con más comodidad.

Grupos de apoyo

El estrés que produce este trastorno puede aliviarse si el paciente se integra a grupos de apoyo para compartir experiencias y problemas.

Poca vida en los niños

Los síntomas en los chicos empeoran con el tiempo por lo cual en general fallecen a las edades de 4 o 5 años.

Complicaciones

Los síntomas se inician en el transcurso de los primeros meses de vida (3 a 10 meses) y avanzan hasta provocar espasticidad, convulsiones y menoscabo definitivo de todos los movimientos voluntarios.

Asistencia médica de urgencia

Hay que recurrir a un servicio de urgencias por una convulsión de origen desconocido, si la convulsión es diferente de otras padecidas con anterioridad, o bien ante una dificultad respiratoria que se extiende más de dos o tres minutos.

Siempre se precisa atención médica frente a una convulsión aún menor de dos o tres minutos y cuando el chico presenta otros cambios notables de comportamiento.

Prevención

Se desconoce cómo evitar esta enfermedad.

Las pruebas genéticas detectan a los portadores.

Si la pareja, o uno de los integrantes, corre el peligro de portar el gen y constituirse en una población de alto riesgo, es preciso la realización de exámenes antes de formar una familia.

El  análisis del líquido amniótico, diagnostica el trastorno en el  útero.

Fuente:

The National Tay-Sachs and Allied Diseases Associaton Inc