Es uno de los hallazgos más importantes en las áreas de la neurociencia y la ceguera de los últimos 15 años, a cargo de un equipo internacional de científicos, quien da cuenta de la posibilidad de tratamientos para allanar la afección, según se publica en la revista británica Nature Genetics.
Amaurosis congénita de Leber (LCA)
La revelación se refiere al gen que produce la amaurosis congénita de Leber (LCA), que hace que un bebé ya nazca ciego por una exclusiva responsabilidad genética, anunció el doctor Robert K. Koenekoop, de la Universidad McGill de Canadá, autor principal del estudio sobre esta problemática,
El gen NMNAT1 se encuentra en todas las células del cuerpo humano y es fundamental para mantener la vida y prevenir enfermedades como el Mal de Alzheimer o de Parkinson.
Pero por primera vez se asocia con una lesión de la retina presente en los lactantes.
Detección de gen en 75% de bebés
Se ha constatado el gen de la LCA y la consecuente ceguera en el 75% de los niños, afirmó Koenekoop en un comunicado.
Lo destacable de la investigación es que abre una puerta para ubicar todos los genes que puedan ocasionar esta forma de ceguera y el desarrollo de tratamientos efectivos.
Hasta ahora se han verificado 18 genes que originan esta particular afección en la retina. La amaurosis congénita de Leber es incurable y se calcula que perjudica a uno de cada 80.000 recién nacidos.
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