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ANEMIA DEPRANOCITICA: ENFERMEDAD HEREDITARIA CON GLOBULOS ROJOS DISTORSIONADOS, PACIENTES EXTIENDEN SUS VIDAS SIN DIFICULTADES

Se transmite de padres a hijos, los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal, similar a un disco o una hoz.

Causas

La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S, la cual distorsiona los glóbulos rojos, especialmente cuando hay poco oxígeno.

Los glóbulos rojos se convierten en células frágiles que llevan menos oxígeno a los tejidos corporales, e igualmente pueden atorarse en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguíneo.

Esta anemia se hereda de ambos padres, es común en personas de ascendencia mediterránea, africana,  y también se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.

Alguien que herede el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre adquiere el rasgo depranocítico, apenas puede sufrir una anemia leve, aunque es transmisor de la enfermedad y no reúne los síntomas de  la enfermedad.

Síntomas

Surgen a los cuatro meses de edad.

Casi todos los pacientes tienen episodios dolorosos (crisis) que duran de horas a días, afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.

Algunas personas presentan un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otras reiteran los cuadros muchas veces por año. Las crisis graves requieren hospitalización.

Los síntomas comunes abarcan:

ataques de dolor abdominal;

dolor óseo;

jadeo;

retraso en el crecimiento y en la pubertad;

fatiga;

fiebre;

ictericia (coloración amarillenta de la piel por aumento de la bilirrubina);

palidez;

frecuencia cardíaca rápida;

susceptibilidad a infecciones;

úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos);

dolor torácico;

sed excesiva;

micción frecuente;

erección dolorosa y prolongada (entre el 10 al 40% de los hombres);

visión deficiente/ceguera;

accidente cerebrovascular;

úlceras cutáneas;

estrés.

Tratamiento

Se necesita tratamiento continuo, incluso sin crisis de dolor. Los pacientes deben tomar suplementos
de ácido fólico, esencial en la producción de glóbulos rojos, debido a la rápida renovación de ellos.

El tratamiento controla los síntomas y limita la frecuencia de las crisis.

Los episodios dolorosos se tratan con analgésicos y tomando mucho líquido. Los medicamentos no narcóticos pueden ser efectivos, pero ciertos pacientes precisan narcóticos.

La hidroxicarbamida (Hydrea) es utilizada para reducir el número de episodios de dolor (incluyendo dolor torácico y dificultad para respirar), pero no funciona en todas las personas.

Se administran antibióticos y vacunas para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños.

Las transfusiones de sangre se aplican ante una crisis y para prevenir accidentes cerebrovasculares.

Otros tratamientos son:

diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal;

rehabilitación con medicamentos y asesoramiento para complicaciones psicosociales;

extirpación de la vesícula (si hay cálculos);

artroplastia de cadera (reemplazo) en caso de necrosis avascular de la cadera;

irrigación o cirugía para erecciones dolorosas y persistentes;

cirugía para problemas oculares;

cuidado de heridas, óxido de zinc o cirugía para úlceras en las piernas.

Los trasplantes de médula ósea pueden curar la anemia drepanocítica pero no son una opción para la mayoría por riesgos de infección, rechazo y enfermedad injerto contra huésped.

Además, las personas con esta anemia es difícil que encuentren donantes apropiados.

Pronóstico

Los pacientes prolongan su vida sin dificultades, en tanto no padezcan insuficiencia de órganos o infección.

Posibles complicaciones

Síndrome torácico agudo

Anemia

Ceguera/deterioro visual

Síntomas neurológicos (cerebro y sistema nervioso) y accidente cerebrovascular

Muerte

Enfermedad de muchos sistemas corporales (riñón, hígado, pulmón)

Drogadicción (narcóticos)

Disfunción eréctil

Cálculos biliares

Crisis hemolítica

Neumonía, inflamación de la vesícula, infección ósea y urinaria

Destrucción articular

Úlceras o llagas en las piernas

Pérdida de funcionamiento del bazo

Infección por parvovirus B19 que lleva a baja producción de glóbulos rojos

Síndrome de secuestro esplénico (complicación infrecuente en la enfermedad de células falciformes)

Necrosis en el riñón

Cuándo contactar a un profesional médico

Crisis de dolor

Cualquier síntoma de infección (fiebre, dolores corporales, dolor de cabeza, fatiga)

Prevención

Se recomienda buscar asesoría genética para todos los portadores del rasgo.

Medidas para prevenir la formación de glóbulos rojos depranocíticos:

tomar mucho líquido;

recibir suficiente oxígeno;

tratar rápidamente las infecciones con el consumo de los antibióticos prescriptos;

someterse a exámenes físicos regulares cada 3/ 6 meses para constatar la nutrición adecuada y el mantenimiento de los niveles de actividad apropiados;

aplicarse las vacunas antigripal, antineumocócica, anitmeningocócica, contra la hepatitis B y contra el Haemophilus influenza (infección bacteriana seria en niños pequeños);

examinación regular de los ojos;

los padres cuyos niños tienen anemia drepanocítica deben animarlos a llevar una vida normal;

evitar: actividad fisica exigente (en especial si hay agrandamiento del bazo); estrés emocional; ambientes con bajo contenido de oxígeno (grandes alturas, vuelos en aviones no presurizados); no fumar; no exponerse demasiado al sol;

tener líquidos a mano tanto en la casa como fuera de ella.

Fuentes: Lee MT, Piomelli S, Granger S, et al. Stroke Prevention Trial in Sickle Cell Anemia (STOP): extended follow-up and final results. Blood. Aug 1, 2006;108(3):847-52.

Brawley OW, Cornelius LJ, Edwards LR, Gamble VN, Green BL, Inturrisi C, et al. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: hydroxyurea treatment for sickle cell disease. Ann Intern Med. 2008;148:932-938.