Un gran estudio de poblaciones europeas reveló la existencia de siete nuevos grupos de genes defectuosos que serían responsables de la artritis reumatoide, una enfermedad dolorosa y discapacitante que afecta principalmente las articulaciones.
El documento fue publicado en Nature Genetics junto con una investigación en Japón, que identificó a uno de los siete grupos genéticos como el posible causante de la enfermedad inflamatoria crónica.
"Los resultados nos posicionan para entender mejor la biología básica de la artritis reumatoide (AR), con el objetivo de desarrollar nuevas metas para la terapia y nuevos marcadores biológicos para el diagnóstico y el pronóstico", escribió Eli Ayumi Stahl, del Brigham and Women's Hospital, en Boston, Estados Unidos, que lideró el estudio europeo.
El trabajo también buscó "desarrollar mejores test genéticos para el riesgo de AR, sobre todo en personas que ya están en peligro de padecerla, como los pacientes con artritis o los parientes de personas con desórdenes autoinmunes", dijo Stahl .
La AR afecta a alrededor del 1 por ciento de la población mundial. Además de las articulaciones, puede dañar la piel, el corazón, los pulmones, los riñones y los vasos sanguíneos.
Muchos pacientes terminan con deformaciones en manos y pies, lo que provoca la pérdida de funciones y capacidad motriz.
En el estudio europeo, el equipo de Stahl repitió seis estudios previos con 5.539 pacientes, a los cuales les analizó los genes con la última tecnología. Luego preseleccionó las 34 variantes genéticas que consideró más sospechosas en la aparición de la AR.
A partir de ahí comprobó si aquellos defectos genéticos estaban presentes en otro grupo de 6.768 pacientes con AR en Canadá, América del Norte, Holanda y Gran Bretaña. Diez respecto a las 34 variantes más prominentes en esta fase de duplicación.
"Diez de las 34 variantes probadas fueron validadas en la fase de duplicación. Tres ya estaban previamente implicadas en la AR, lo que dejó a las siete nuevas mencionadas arriba", informó Stahl.
"En este único estudio se descubrieron más variantes del riesgo de AR que en cualquier otro estudio hasta la fecha, lo que minó la importancia de los trabajos a gran escala y las colaboraciones que las sostienen para desentrañar enfermedades comunes y complejas", agregó.
"Nuestros resultados sugieren que muchas más variantes de AR siguen sin identificar", concluyó Stahl.
En la investigación japonesa, los investigadores, liderados por Yuta Kochi, del Centro RIKEN de Medicina Genómica en Yokohama analizaron los genes de 7.039 pacientes con AR e identificaron un mutante genético común cercano al gen CCR6, que también fue identificado en el trabajo europeo.
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