Un equipo internacional de investigadores, liderados por la Emory University de Islandia, identificó el primer gen asociado con el Síndrome de Piernas Inquietas (SPI)y el Desorden del Movimiento Periódico de las Extremidades (DMPE). Asimismo, comprobaron que la variante genética es más frecuente en personas con deficiencia de hierro.
Los investigadores también revelaron la asociación entre una variante en la secuencia del cromosoma 6p21.2 y el SPI durante el sueño. Tras el descubrimiento, se instaló la evidencia de que la SPI es un síndrome genuino que recién ahora está siendo considerado como tema de debate.
El SPI es una perturbación que afecta a decenas de millones de personas en el mundo y se caracteriza por un impulso intenso y urgente de mover las piernas, a menudo imposible de resistir, que trae aparejado una mayor causa de insomnio e interrupción del sueño. Las sensaciones son muy desagradables y van desde hormigueos hasta pinchazos, dolor, desasosiego o necesidad de movimiento, y tiene como característica principal su aparición en situaciones de reposo.
La mayoría de las personas con este síndrome también presentan el DMPE, que se caracteriza por movimientos involuntarios bruscos y desplazamientos estereotipados de las piernas durante el sueño. Mientras que el SPI se diagnostica clínicamente por los síntomas, el diagnóstico del DMPE se establece mediante una polisomnografía y registros electromiográficos.
Si bien una tercera parte de los pacientes afectados tienen menos de 20 años, los casos clínicos más comunes se presentan después de los cuarenta o sesenta años. Alrededor del 65% de la población es portadora al menos de una copia de la variante genética identificada y, ser portador de dos copias, duplica el riesgo de desarrollar el trastorno; aunque ello no asegura que un individuo se verá afectado.
Los investigadores reconocieron que casi la totalidad de los pacientes tienen un pariente cercano con estos desórdenes, lo que ha permitido afirmar que la genética está claramente ligada a los padecimientos.
La anemia y los bajos niveles de hierro contribuyen a incrementar los síntomas. En Islandia, se observó qu la variante genética encontrada es más asidua en personas con deficiencia de hierro.
Tratamiento
El medicamento anticonvulsivo pregabalina (Lyrica) ayudaría a los pacientes con Síndrome de las Piernas Inquietas a dormir mejor, según los resultados de un ensayo clínico presentado en una reunión anual de la Academia Estadounidense de Neurología.
El síndrome de las piernas inquietas (SPI) genera un deseo irresistible de mover esas extremidades. Provoca incomodidad cuando la persona se acuesta o se sienta.
Algunos pacientes lo describen como una sensación de que algo trepa por sus piernas, un hormigueo o ardor. El movimiento ayuda a sentirse mejor, pero no durante mucho tiempo. En la mayoría de los casos, no hay una causa conocida.
La pregabalina, que está aprobada para el tratamiento de la epilepsia, el dolor neuropático, la ansiedad generalizada y la fibromialgia, fue bien tolerada por pacientes con SPI.
"Es una alternativa prometedora a las terapias actuales debido a sus mejores efectos en la calidad del sueño", indicó en un comunicado el doctor Diego García-Borreguero, director del Instituto de Investigación del Sueño en Madrid, España.
El estudio incluyó a 58 pacientes con origen desconocido del síndrome. Después de dos semanas tomando placebo, 30 pacientes fueron asignados para recibir pregabalina (entre 150 y 600 miligramos diarios) y 28 siguieron con el principio inactivo durante 12 semanas.
La severidad del SPI se determinó periódicamente a través de una escala de medición internacional, al igual que la evaluación de otras enfermedades. Se realizaron análisis de sueño al comienzo de la investigación y nuevamente después de las 12 semanas.
Según García-Borreguero, el cambio en los registros de la escala fue mucho "más pronunciado" con la pregabalina que con el placebo.
Con el medicamento, las calificaciones de severidad en el índice del síndrome se redujeron de 19,8 a 6,8. Con el placebo, la reducción fue de 21,5 a 11,2.
Además, el 63,3 por ciento de los pacientes tratados con pregabalina tuvo remisiones de los síntomas del SPI mientras consumía el fármaco, a una dosis promedio de 337 miligramos.
En comparación, sólo el 28,6 por ciento de las personas que recibieron placebo lograron esa remisión.
El tratamiento con pregabalina también mejoró los patrones de sueño en los pacientes con SPI, comparado con aquellos que consumieron placebo.
Debido a sus efectos terapéuticos superiores sobre el sueño, el equipo de García-Borreguero concluyó que la pregabalina es una opción alentadora con respecto a los tratamientos actuales para el síndrome de las piernas inquietas.
Fuentes: Emory University de Islandia; Reuters Health; Academia Estadounidense de Neurología; Instituto de Investigación del Sueño, Madrid, España.
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