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Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), se trata de un desorden neurológico, asociado a un retraso mental.
Existen miles de casos no reconocidos, confundidos con el autismo, la parálisis cerebral u otras enfermedades.
Los padres deben saber que, salvo para el tratamiento de las crisis, no se necesita ningún tratamiento médico específico; además, los pronósticos más recientes indican una esperanza de vida normal.
Necesidad de contacto por parte de los chicos.
Se distraen fácilmente.
Comen de forma autónoma.
Aprecian las fotos y los videos suyos y de su familia.
Les gusta reflejarse en los espejos y en el agua, nadar y jugar en el agua.
Están dotados de buen sentido del humor.
Pueden aprender un lenguaje de signos modificado, utilizando una comunicación por medio de imágenes.
Poseen buena memoria para los rostros y los lugares.
El sentido del tacto es más desarrollado.
Los menores son muy sociables y positivos.
Retraso mental importante.
Ausencia de palabra.
Desorden del equilibrio y de la motricidad (rigidez, movimientos bruscos, inestabilidad).
A la edad de 3 años, la cabeza sigue siendo pequeña.
Se muestran felices, sonrientes.
Prensión anormal (alrededor de dos años).
La parte posterior de la cabeza algo achatada.
Dientes pequeños y separados.
Estrabismo.
Piel, cabellos y ojos claros.
Piernas espaciadas, con pies planos y girados hacia el exterior.
Extremidades pequeñas, talla pequeña.
Sudación excesiva, soportan mal el calor.
Lengua a menudo salida y mandíbula prominente.
Salivan y mastican excesivamente.
Problemas de alimentación durante la infancia.
Brazos levantados (como una muñeca).
Fracaso en la posición de sentado y reptación alrededor de los 6-12 meses.
Se constata una deleción ( pérdida de un fragmento de ADN) en el cromosoma 15 en el 50 u 80 % de los casos.
De acuerdo al genetista Joann Bodurtha no se suele trasmitir.
En aquellos situaciones en las que no hay una deleción, el cromosoma está modificado, lo que hace pensar en que los padres son los portadores potenciales.
Hay un 25 % de posibilidades de que otro hijo se vea afectado por el síndrome. Ante ello, se recomienda un estudio con un genetista para evaluar las formas factibles de transmisión.
El 75 % de los niños sufren crisis. Se suelen tratar con Depekote (ácido valproico), Klonopin, Phenobarbital o combinaciones de varios medicamentos.
Encontrar el buen medicamento o la buena combinación de medicamentos puede resultar difícil.
El método indirecto más extendido para que los chicos se mediquen es esconder partículas de Depekote en el helado o los pasteles.
El hecho de que los menores presenten dificultades a la hora de toser y sonarse, facilita la evolución de catarros en neumonías o en otras infecciones respiratorias.
Los pacientes son dependientes durante toda la vida.
En lo posible, hay que recurrir a auxiliares domiciliarios. En un principio, se deben encubrir enchufes, bloquear armarios, cerrar puertas, utilizar semipuertas para la cocina, invertir cerraduras; con el transcurso del tiempo estas precauciones se superan, pero los menores necesitan atención continuada.
El 85% concurre al colegio y el 31% se integra a clases normales.
Los ergoterapéutas ayudan a comer y a la motricidad fina. Los psicomotricistas y los fisioterapeutas se ocupan de la ambulación, la locomoción, el levantamiento de pies o cambio de posición.
Un trabajo permanente permite al niño ir al baño sólo y desarrollar su propia destreza.
Comprenden más de lo que expresan. El 88% no habla, se comunica con sonidos, movimientos de manos, gestos; usan su cabeza para decir si y no, movilizan los ojos y aplican otros lenguajes corporales.
Facilitar el juego potenciando la imitación y / o el juego independiente.
Animar al niño a prestar atención mediante sonidos hablados y no hablados.
Acentuar el seguimiento del comportamiento.
Impulsar el desarrollo de la palabra y del comportamiento.
Bárbara Armstrong indica que los juguetes eléctricos son de gran ayuda por el juego independiente.
Los chicos pueden aprender a comer, bañarse, vestirse, jugar, ir de compras, cocinar, realizar tareas del hogar y viajar.
Se sugieren excursiones de un día, ya que a los niños les encanta viajar en coche. Otras normas de distracción son: libros interactivos, balones, juguetes musicales, todo lo que hace ruido, canciones, televisión, parques de atracciones, comer en el exterior, ir a un estadio, hacer las compras, natación, bicicleta, pescar, jugar al bowling, ir en barco, hacer visitas, columpiarse, escuchar música.
Incluso al llegar a la veintena o treintena, a los pacientes los ayuda las canciones y el mimo.
En lo relativo a la alimentación, todo es aceptable, salvo la carne.
Prefieren los libros, los juguetes de plástico que puedan llevarse a la boca, los lego, puzzles, espejos, juguetes apilables y cambiantes, eléctricos.
Cuando son mayores, sus gustos televisivos incluyen las comedias musicales y notas sobre animales.
Rechazan películas con personajes muertos o heridos; entonces, lloran o se ponen tristes. .
Bibliografía
"Angelman Syndrome: A Parent's Guide Survey."
(179 returned surveys from parents caring for children diagnosed with AS) Fredericksburg: Mary Washington College,
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