Inmovilidad progresiva y permanente con rigidez total

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad genética que invalida mucho al paciente, ocasionándole la osificación progresiva del tejido conectivo y total rigidez; además,  paraliza el tejido músculo-esquelético, fascias y ligamentos.

Todo esto lleva a la inmovilización permanente de las articulaciones, abarcando la columna vertebral, hombros, caderas, rodillas, codos, muñecas, mandíbula y tobillos, según un patrón evolutivo.

El avance de esta enfermedad depende de cada individuo; sin embargo, lo común -hacia el final de la segunda década de la vida- es observar  un deterioro creciente por lo que el sujeto precisa asistencia continua para realizar sus tareas cotidianas.

La restricción sobre las paredes del tórax asocian a los enfermos con un creciente peligro de contraer problemas cardiopulmonares.

La anormalidad de la condición de FOP no obedece a la composición del hueso heterotópico (crecimiento del hueso), sino al sitio en el cual  éste se localiza; de ahí, que la  alteración de la FOP se halla en la regulación ósea y no en su estructura o composición.

Esta anomalía es hereditaria y poco frecuente, su incidencia se da en una proporción de una entre dos millones de personas; la mayoría de los casos suceden  a partir de mutaciones genéticas espontáneas.

También se conoce la patología como Enfermedad de Munchmeyer y esqueletogénesis; asignándose estas denominaciones a raíz de que se da una miositis osificante de ciertos tejidos blandos; es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican: se convierten en hueso.

Es habitual que el 75% de la población afectada muestre al  nacer malformaciones como la macrodactilia y la anquilosis; ambas deforman las falanges de manos y pies; en la última condición citada, se destaca en los  dedos gordos del pie. En las dos situaciones disminuyen los movimientos.

En principio, los tejidos blandos: músculos, tendones o ligamentos se inflaman, luego pasan a transformarse en hueso y la movilización se pierde.

Los signos primeros se detectan en las áreas próximas a la columna vertebral  y posteriormente se extienden a otras articulaciones y grupos musculares como los codos y rodillas.

Mientras progresa la enfermedad, aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales.

Cabe destacar que los músculos faciales y los  indispensables para las funciones vitales , tales como para la  respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, se caracterizan por encontrarse fuera de peligro.

Estudios de la Universidad de Pensilvania adjudicaron la causa en la activación del gen  ACVR1 mutado, que genera  la formación de tejido cartilaginoso u óseo en las zonas en las que se localiza.

No existe tratamiento ni medicación que resulte 100% eficaz contra esta condición.