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ANEMIA DE FANCONI: PREDISPOSICIÓN
AL CÁNCER Y LEUCEMIAS
La anemia de Fanconi (AF) es una grave enfermedad, se manifiesta sobre todo en niños con episodios infecciosos y hemorrágicos, habitualmente persistentes y severos, con alta predisposición al cáncer, en especial leucemias.
Genes
Es hereditaria, hay al menos ocho genes que pueden ser los responsables de la misma enfermedad.
Para que un individuo se afecte, su padre y su madre tienen un defecto en el mismo gen. Al portar los progenitores el gen defectuoso, la probabilidad de que el hijo contraiga AF es de un 25%.
Otro 50% de los menores puede ser portador sin síntomas y un 25% no es portador ni se enferma.
Tratamiento
Diagnóstico
En un número importante de pacientes se descubre la enfermedad por encima de los 40 años de edad y el diagnóstico no siempre es correcto.
La edad media de aparición de la AF es de 7 años; los primeros síntomas de falla medular se manifiestan entre los 3 y 12 años. El 10% se especifica después de los 16.
No es una enfermedad exclusiva de la infancia.
Defectos en el nacimiento
Se observan deterioros en cualquier órgano del cuerpo, no predecibles, predecibles, aun en familias con más de un hijo con AF:
Bajo peso al nacer y escasa estatura, muy llamativa; más del 50% de los chicos se ubica por debajo del tercer percentil de altura.
Pulgares deformes, sin ellos, o con algún extra, con desarrollo incompleto del radio o sin él.
Anomalías congénitas de la cadera o malformaciones espinales en uno de cada cinco pacientes.
Nacimiento sin un riñón o con riñones deformes o unidos, en uno de cada cuatro enfermos.
Manchas en la piel “café con leche” más grandes que los lunares; grandes partes del cuerpo o en su totalidad adquieren un aspecto bronceado, denominado “hiperpigmentación”.
Cabeza y ojos pequeños.
Insuficiencias coronarias, normalmente en tejidos que separan cavidades.
Anormalidades en el estómago, esófago o tracto intestinal que exigen –al nacer- cirugía inmediata.
Circunstancias hematológicas
La médula, habitualmente, genera insuficientes glóbulos rojos, blancos o plaquetas.
Surgen así:
Carencia de glóbulos rojos, déficit en el transporte de oxígeno. Decaimiento, fatiga, y una visible palidez.
La falta suficiente de glóbulos blancos expone fácilmente a infecciones bacterianas serias -ante gérmenes comunes- con signos de fiebre.
Un recuento bajo de plaquetas impide detener el sangrado de heridas, lo que suscita hematomas y algunas veces hemorragias internas peligrosas, también espontáneas en minúsculos vasos sanguíneos bajo la piel.
Mielodisplasia y leucemia
La mielodisplasia es una diferencia inaudita en las células que crean glóbulos rojos, blancos y plaquetas. Este síndrome puede derivar en la leucemia, generalmente de células mieloides.
roblemas posteriores
Las mujeres presentan retrasos de sus periodos menstruales, periodos irregulares y menor fertilidad. La menopausia se da en la década de los 30.
Los varones suelen desarrollar poco los órganos sexuales, menos esperma y baja capacidad de fertilidad.
Cáncer en cabeza, cuello, esófago, sistema reproductivo, boca
Los mayores de 20 años corren alto riesgo de padecer cáncer en la cabeza, cuello y esófago y las mujeres en el sistema reproductivo.
Estos peligros permanecen inclusive cuando se supera el transplante de médula ósea.
Los tumores en la boca demuestran pequeñas úlceras, áreas irritadas o placas blanquecinas o rojizas, que merecen control y tratamiento sin demora.
Fuente: Asociación Española de Anemia de Fanconi
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