Síndrome que al nacer causa obesidad, reducción de tono muscular, capacidad mental y glándulas sexuales

Es una enfermedad congénita que implica obesidad, reducción del tono muscular, disminución de la capacidad mental y glándulas sexuales que a la vez producen pocas o ninguna hormona.

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15, el cual es transmitido en copia por los padres a sus hijos.

La mayoría de los pacientes carecen del material genético proveniente del cromosoma del padre y los restantes poseen, con frecuencia, dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los cambios genéticos suelen ocurrir en forma aleatoria. En general, los enfermos no disponen de antecedentes familiares.

Ojos en forma de almendra.

Retardo en el desarrollo motor.

Recién nacido flácido.

Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos.

Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas.

Cráneo bifrontal estrecho.

Aumento de peso rápido.

Anomalías esqueléticas (extremidades).

Lentitud en el desarrollo mental.

Bebé pequeño para la edad gestacional.

Criptorquidia en el varón (descenso incompleto de los testículos).

Manos y pies muy chicos en comparación con el cuerpo.

Tolerancia anormal a la glucosa.

Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal.

Exceso de dióxido de carbono.

Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante originada por la hipósifis, (en el hombre es la  proteína que regula la secreción de testosterona en los testículos; en la mujer, controla la maduración de los folículos, la ovulación,  la iniciación del cuerpo lúteo y la secreción de progesterona).

Falta de suministro de oxígeno.

Signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

Los niños presentan una ansiedad incontrolable por la comida, buscan obtenerla de cualquier forma, y el hábito produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Esta última puede llevar a que surja deficiencia pulmonar con bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y la muerte.

La obesidad es el problema principal. La restricción en la ingesta calórica es indispensable; la familia, los vecinos, las autoridades escolares y de otras instituciones deben cooperar atentamente, ya que el niño intenta comer cuanto sea posible.

El ejercicio contribuye a incrementar la masa corporal magra en los chicos.

Además, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome. Hay algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la función pulmonar en los niños, por lo que los padres deben hablar con el pediatra acerca de los posibles efectos secundarios.

Un pene muy pequeño es posible corregirlo con testosterona.

Los bajos niveles de las hormonas sexuales se restablecen  en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.

Se requiere una educación adecuada para el nivel de CI de la persona afectada. El control de peso permite una vida mucho más confortable y saludable.

Diabetes

Insuficiencia cardíaca derecha

Problemas ortopédicos

Se debe consultar con el médico si el chico reúne los síntomas que ya aparecen al  momento del nacimiento.

Fuente

Chen C. Prader-Willi syndrome: an update and review for the primary pediatrician.Clin Pediatr. 01 Sep 2007;46(7): 580-91.