SINDROME DE WILLIAMS: ESTRECHAMIENTO DE VASOS SANGUINEOS, AFECTA A NIÑOS POR GENES FALTANTES
Es un trastorno genético causado por genes faltantes que perjudica el desarrollo de los niños en uno de cada 8000 nacimientos.
Sin embargo, los inconvenientes que genera merecen la atención de los padres en todo momento, ya que no siempre se detectan los síntomas desde un comienzo de la enfermedad.
Causas
Una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, razón por la cual se estrechan los vasos sanguíneos.
Síntomas
-Retraso en el desarrollo del lenguaje con locuacidad relativa.
-Retraso en el desarrollo físico.
-Tendencia a la distracción, trastorno de déficit de atención.
-Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos.
-Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro.
-Trastornos en el aprendizaje.
-Retardo mental que va de leve a moderado.
-Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (impide que llegue suficiente sangre al cerebro y al resto del cuerpo).
-Rasgos de personalidad: muy amigables, confían en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la
música.
-Estatura corta con relación al resto de la familia.
-Laxitud en las articulaciones que cambia a rigidez a medida que los pacientes envejecen.
-Tórax hundido.
-Apariencia inusual de la cara, puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba; rebordes largos en la piel que
van desde la nariz hasta el labio superior; labios prominentes con una boca abierta; piel que cubre la esquina interna del ojo;
dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados.
Tratamiento
No existe cura. Se debe evitar el consumo de calcio y vitamina D adicionales. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo.
La fisioterapia ayuda a la rigidez articular. La terapia del lenguaje contribuye a las fortalezas verbales.
Es importante un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.
Expectativas
Alrededor del 75% de las personas sufren algo de retardo mental y la mayoría no vive mucho debido a las complicaciones sanitarias.
Complicaciones
Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales.
Insuficiencia renal por estrechamiento de los vasos sanguíneos.
Dolor abdominal.
Situaciones que requieren asistencia médica
Es posible que muchos de los signos del síndrome no sean evidentes al nacer. La persona debe consultar con el médico si su hijo presenta características similares a las de este síndrome. Asimismo, se recomienda buscar asesoría genética en caso de tener antecedentes familiares.
Prevención
No hay forma de prevención. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares que deseen tener hijos.
Fuente: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
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