Síndrome de Prader-Willi: ansiedad incontrolable de comer y falencias físicas y mentales

SÍNDROME DE PRADER-WILLI: ANSIEDAD INCONTROLABLE DE COMER Y FALENCIAS FÍSICAS Y MENTALES

El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad congénita que se presenta en el mismo momento de nacer e involucra: obesidad, disminución del tono muscular y de la capacidad mental, y glándulas sexuales con generación de pocas o ninguna hormona.

Causas: cromosoma 15

Se ocasiona por la falta de un gen en parte del cromosoma 15. Lo usual es cada uno de los padres transmita una copia de este cromosoma.

Pero la gran mayoría de los pacientes afectados por el síndrome no disponen del material genético correspondiente a la parte del cromosoma paterno.

Otros bebés presentan frecuentemente dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los cambios genéticos también pueden suceder en forma fortuita, es decir, los pacientes carecen de antecedentes familiares vinculados al síndrome.

Síntomas

Pueden ser:

    * Ojos en forma de almendra.

    * Retardo en el desarrollo motor.

    * Bebé recién nacido flácido.

    * Apetito insaciable, deseo incontrolable por alimentarse.

    * Áreas de la piel irregulares: se observan bandas, franjas o líneas.

    * Cráneo bifrontal estrecho.

    * Aumento rápido de peso.

    * Irregularidades  esqueléticas en las extremidades.

    * Lentitud en el desarrollo mental.

    * Bebé pequeño para su edad gestacional.

    * Criptorquidia en el varón (testículos que no han descendido completamente a su escroto).

    * Manos y pies de muy poco tamaño en comparación con el cuerpo.

Ansiedad incontrolable por la comida

Los niños presentan una ansiedad incontrolable por la comida hasta asumir cualquier conducta para satisfacerla. Sufren obesidad mórbida y un incremento de peso sin límite.

La obesidad los lleva a padecer anomalías pulmonares con bajos niveles de oxígeno en la sangre, sumándose insuficiencia cardíaca derecha que produce la muerte.

Signos de los chicos a medida que crecen

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos relacionados con obesidad mórbida, tales como:

    * Tolerancia anormal a la glucosa

    * Nivel de insulina en la sangre por arriba de lo corriente

    * Niveles excesivos de dióxido de carbono

    * Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante

    * Falta de suministro de oxígeno

A la insuficiencia cardíaca derecha, se agregan problemas de rodilla y cadera.

Tratamiento

El mayor problema reside en la obesidad por lo es necesario su control con una restricción de ingesta calórica. Se precisa la cooperación atenta de la familia, la escuela y de otras instituciones vinculadas a este inconveniente, dado que el chico procura alimentarse en exceso en cualquier momento.

Se recomienda el ejercicio físico para que crezca la masa corporal magra de los menores.

Suministro de hormona de crecimiento

Se ha verificado que la administración de la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad de los pacientes.

No obstante, esta hormona puede lesionar la función pulmonar de algunos chicos, por lo que siempre hay que consultar al pediatra sobre los posibles efectos secundarios.

En cuanto al pene de escaso tamaño, se corrige con testosterona.

Asimismo, la terapia de reemplazo hormonal eleva los bajos niveles de las hormonas sexuales que se dan en la pubertad.

Pronóstico

Los menores con este síndrome requieren de una educación especializada para atender al bajo nivel de coeficiente intelectual.

La disminución del peso corporal aporta una vida más saludable y confortable.

Complicaciones

    * Diabetes

    * Insuficiencia cardíaca derecha

    * Problemas ortopédicos

Asistencia médica inmediata

Es imprescindible la asistencia médica si los niños reúnen los síntomas de este trastorno; preocupa que aparezcan con suma frecuencia ya desde el  nacimiento.

Fuentes:

Chen C. Prader-Willi syndrome: an update and review for the primary pediatrician.Clin Pediatr. 2009

Prader-Willi Alliance:www.prader-willi.org

Prader-Willi Syndrome Association:www.pwsausa.org