Síndrome de Noonan: desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo

Es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se le solía llamar síndrome similar a Turner, debido a que ciertos síntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en este último síndrome.

Los defectos en cuatro genes (KRAS y PTPN11, RAF1, SOS1) pueden causar el síndrome de Noonan. Cerca de la mitad de las personas afectadas por este síndrome tienen una mutación en el gen PTPN11.

Los pacientes con una anomalía en el gen KRAS presentan una forma más severa del síndrome de Noonan; con anomalías en el gen RAF1 tienden a sufrir un problema cardíaco particular: miocardiopatía hipertrófica, que consiste en una parte más gruesa del corazón que el resto del órgano .

Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.

El síndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres aporta el gen defectuoso para que el bebé padezca el síndrome.

Sin embargo, el hecho de que algunos niños no dispongan de un progenitor con el síndrome, probablemente, quiere decir que algunos casos no son hereditarios.

Retardo en la pubertad

Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo

Hipoacusia (varía)

Orejas de implantación baja o de forma anormal

Retardo mental leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)

Párpados caídos

Estatura baja

Pene pequeño

Criptorquidia (uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer)

Tórax hundido, excavado

Cuello con pliegues y de apariencia corta

Pliegue extra de la piel por encima de los ojos, cerca de la nariz.

Brazos sostenidos en un ángulo inusual

Cardiopatía congénita

No hay un tratamiento único. Se centra en los síntomas individuales. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito  para tratar la estatura baja.

Depende de la magnitud y gravedad de los síntomas. Los pacientes pueden llevar una vida normal.

Acumulación de líquido en los tejidos corporales

Retraso en el desarrollo en los bebés

Autoestima baja

Infertilidad masculina en los que poseen los dos testículos no descendidos

Problemas con la estructura del corazón

Estatura baja

Dificultades sociales relacionadas con los problemas físicos

Esta afección se detecta en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, es necesaria la evaluación por parte de un genetista experimentado para determinar el diagnóstico.

Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan deberían solicitar una asesoría genética antes de tener hijos.

Fuente:

Rapaport R. Hypofunction of the Ovaries. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia,