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Se trata de una enfermedad de orden hereditario del metabolismo. El organismo no dispone o carece de la cantidad necesaria de la sustancia que descomponga cadenas largas de moléculas de azúcar, llamadas glucosaminoglicanos.
En consecuencia, se perjudican el cerebro y órganos corporales.
La madre y el padre producen el gen defectuoso en el hijo, lo que lleva a que se enferme.
Hay dos modalidades del síndrome de Morquio: tipos A y B.
* Las personas con el tipo A no tienen la enzima galactosamina -6- sulfatasa.
* Con el tipo B, los pacientes no generan la suficiente cantidad de la enzima beta-galactosidasa.
El organismo precisa estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar (cadenas de azúcar de queratán sulfato).
Los dos tipos señalados precedentemente, dan origen a la acumulación anormal y grande de glucosaminoglicanos, tanto en el cuerpo como en el cerebro, lo cual predispone a perjuicios en el cerebro más órganos.
Este síndrome se observa en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas suelen iniciarse entre las edades de 1 y 3 años.
Un antecedente familiar sube el riesgo de desarrollar la afección.
* Producción anormal de huesos, inclusive la columna vertebral.
* Tórax con las costillas ensanchadas en la parte inferior.
* Rasgos faciales toscos.
* Articulaciones hipermóviles.
* Piernas en X.
* Cabeza grande (macrocefalia).
* Estatura baja con tronco muy corto.
* Dientes ampliamente espaciados.
....*Opacidad de la córnea.
....*Soplo cardíaco.
....*Hernia inguinal.
* Pérdida de la función nerviosa por debajo del cuello
..*Hepatomegalia (inflamación y agrandamiento del hígado).
Lo frecuente es hacer en principio exámenes de orina para observar mucopolisacáridos adicionales, que –pese a su detección- no pueden determinar la forma específica de MPS.
No existe un tratamiento específico y los síntomas se tratan a medida que aparecen.
Una artrodesis vertebral (cirugía para fusionar dos huesos –vértebras- en la columna) llega a obstaculizar una lesión irreversible de la médula espinal en pacientes con huesos cervicales subdesarrollados.
El pensamiento, es decir la función cognitiva, no suele alterarse.
Los inconvenientes en los huesos, sí generan complicaciones importantes.
Los huesos chicos, en la parte superior del cuello, tienden a deslizarse y lesionan la médula espinal. En tanto la salud del paciente lo permita, hay que practicar una intervención quirúrgica para su corrección.
Las complicaciones cardíacas (insuficiencia) pueden conducir a la muerte.
Se agregan:
* Problemas respiratorios.
* Daño a la médula espinal y probabilidad de parálisis.
*Visión difícil y reducida.
* Inconvenientes para caminar por la curvatura anormal de la columna y otros trastornos óseos.
La asesoría genética es útil para futuros padres con antecedentes familiares de este síndrome.
Se aconseja -para familiares con hijos que tienen el síndrome de Morquio-que reciban orientación y entendimiento de la enfermedad, de modo que se predispongan a concretar los tratamientos factibles.
Fuentes: National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Mucolipidoses Fact Sheet. Office of Communications and Public Liaison. Bethesda, MD; Publication 2009.
Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the American Board of Genetic Counseling, University of Tennessee, Memphis,
National MPS Society, EE.UU.
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