Síndrome de Hunter: daña diversos tejidos en edad temprana o tardía

Es una enfermedad hereditaria. Las cadenas largas de moléculas de azúcar (mucopolisacáridos) no se descomponen de modo eficiente  y se aglutinan en el cuerpo.

Los niños varones son quienes se afectan habitualmente.

Surge por la ausencia de la enzimaiduronato sulfatasa. Sin ella,  los mucopolisacáridos se suman en varios tejidos del organismo, dañándolos.

Con severidad, su aparición se inicia poco después de los 2 años.

Una modalidad leve, que ocurre tardíamente, presenta síntomas menos graves en el transcurso de la vida.

Forma juvenil (severa y de aparición casi inmediata a los pocos años de vida):

• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad
• Deterioro mental con el tiempo
• Retardo mental severo
• Espasticidad (trastorno motor del sistema nervioso)

Forma tardía (leve):

• Deficiencia mental leve o ninguna

• Síndrome del túnel carpiano (aumento en la presión o sujeción de un nervio a nivel de la muñeca que puede extenderse a ambas manos).
• Rasgos faciales toscos.
• Sordera (empeora con el tiempo).
• Aumento del cabello.
• Rigidez de las articulaciones.
• Cabeza grande (macrocefalia).
• Retina anormal.

• Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células.
• Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas.
• Agrandamiento del hígado y del bazo.
• Hernia inguinal.
• Contracturas de las articulaciones.
• Espasticidad.

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos aprobó el   medicamento llamado idursulfasa (Elaprase), que se administra por vía intravenosa.

Se ha intentado el trasplante de médula óseaen los casos tempranos, pero los resultados han sido variables.

Cada problema precisa ser tratado en forma individual.

Las personas que padecen la forma de aparición temprana (severa) acostumbran vivir durante 10 a 20 años, mientras que aquellas con forma leve y tardía viven de 20 a 60 años.

• Obstrucción de la vías respiratorias
• Síndrome del túnel carpiano
• Hipoacusia que empeora con el tiempo
• Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria
• Rigidez articular que lleva a contracturas
• Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo

:

• Si se suscitan un grupo de síntomas.
• Cuando se es portador genético y se piensa en tener hijos.

En tanto hay antecedentes familiares del síndrome, se debe recurrir a una  asesoría genética, que brinda recomendación a las parejas que desean hijos. Existe una prueba prenatal y, unos pocos centros médicos, cuentan con una prueba de comprobación del estado del portador, destinado a los familiares femeninos de los hombres afectados.

Fuentes :Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Aug;8(8):465-73.

Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. New York, NY: Springer;2006:chap 39.