Síndrome de Apert: enfermedad genética que deforma la cabeza, manos y pies

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal, afectando la forma de la cabeza y la cara.

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario). Sólo  uno de los padres necesita transmitir el gen defectuoso para que el niño tenga la enfermedad.

Algunos casos se presentan sin un antecedente familiar conocido.

Es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta anomalía se llama craneosinostosis.

En quienes sufren esta enfermedad  se observa una apariencia similar de la cara y la cabeza y poseen membranas interdigitales completas o una fusión entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano y de los pies.

A medida que  crecen, los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.

Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas.

Infecciones frecuentes del oído.

Fusión o unión severa del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se ha denominado "manos en mitón".

Hipoacusia

Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.

Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).

Ojos prominentes o abultados.

Subdesarrollo severo de la parte media de la cara.

Anomalías esqueléticas (de las extremidades).

Baja estatura.

Fusión o unión de los dedos de los pies.

El paciente debe ser evaluado por un equipo interdisciplinario de cirujanos craneofaciales en un centro médico infantil. El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, la parte media de la cara y el área mandibular.

Si hay problemas de audición, se debe consultar con un especialista en este campo.

El pronóstico varia de un niño a otro.

Es factible que existan otras anomalías congénitas. Cada paciente debe ser evaluado en forma individual.

Hay que consultar al médico si existen antecedentes familiares  o se nota que el cráneo del bebé no se está constituyendo normalmente.

La asesoría genética puede ser valiosa para los padres potenciales. Además, se dispone del diagnóstico prenatal.

Fuentes:

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital Anomalies of the Central Nervous System. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 592.

Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC.