Porfiria:daño en sistema nervioso y piel

El concepto porfiria abarca varios trastornos con igual problema: acumulación de  porfirinas en el cuerpo.

Las porfirinas ayudan a que el hemo (diversas proteínas entre las que se destaca la hemoglobina) constituyan el glóbulo rojo; no obstante, siempre un exceso de ellas puede ser dañino.

En general, afecta el sistema nervioso y la piel debido a que el hemo no se forma como el organismo lo necesita.

Porfiria Intermitente Aguda (síntomas agudos y no dérmicos, provoca crisis del sistema nervioso).

Porphyria Cutánea Tarda (síntomas dérmicos y no agudos; el hierro inhibe la actividad del sistema enzimático, cuya deficiencia origina la enfermedad acompañada de ampollas y cicatrices).

Protoporfiria eritropoyética congénita: con iguales características de la anterior surge desde el nacimiento.

Los distintos tipos de porfiria aparecen al inicio de la infancia, algunos en la pubertad y otros en la adultez.

Los ataques suelen presentarse no de manera intermitente sino por periodos separados y prolongados de tiempo.

Los medicamentos, las infecciones, el consumo de alcohol y las dietas desencadenan estos ataques.

La mayoría de las modalidades de porfiria se heredan mediante los genes. Se transmiten por uno de los padres o los dos.

Contar con un miembro familiar con esta enfermedad, es motivo de riesgo más frecuente.

Sexo: femenino (relacionado con el ciclo menstrual).

Es habitual que se muestre la afección entre los 20 y 40 años de edad.

Orina rojiza por mucha existencia de porfirinas.

Porfiria intermitente aguda: nervios intestinales crean problemas gastrointestinales. Los ataques se extienden de días a semanas. Incluyen:

Dolor y calambres abdominales.

Náuseas y vómitos.

Estreñimiento.

Orinar con dolor o retención de la orina.

Dolor en las extremidades, cabeza, cuello o pecho.

Debilidad muscular.

Pérdida de la sensibilidad.

Temblor.

Sudor.

Latido acelerado del corazón.

Hipertensión.

Problemas respiratorios.

Arritmia cardíaca.

Convulsiones.

Alucinaciones.

Inquietud.

Depresión.

Insomnio.

Confusión.

Paranoia.

Porfiria cutánea tarda (se da habitualmente y en la mayoría de las situaciones no se hereda). Sus síntomas son:  

Sensibilidad al sol.

La piel expuesta al sol es frágil.

Una lesión mínima lastima  la piel.

Ampollas en la cara, manos, brazos, pies y piernas.

Demora la piel en sanarse y es susceptible a infección.

Marcas y cicatrices en la piel, que cambian de color, mientras crece cabello excesivo.

Orina rojiza en infancia o niñez.

Sensibilidad al sol.

Enrojecimiento o hinchazón, pero regularmente sin ampollas.

Comezón o ardor.

Cambios a largo plazo de piel y uñas.

Cálculos biliares.

Protoporfiria eritropoyética congénita

Esta forma es poco asidua. Sus síntomas comunes, resultan:

Orina rojiza, en la infancia.

Sensibilidad al sol, desde a infancia.

Piel frágil ante el sol, ampollas abiertas y proclives a infección.

Cambia el color de la superficie cutánea, con piel engrosada, cicatrices y mucho vello.

Dientes café-rojizos.

Bazo agrandado.

Anemia hemolítica.

En todas las formas de porfiria, se deben soslayar medicinas que inclinen al ataque; en tanto,  hace falta una dieta alta en carbohidratos.

El tratamiento se basa en lo siguiente:

Ante porfiria que perjudica la piel, se requieren cuidados especiales para superar lesiones y/o infecciones.

La porfiria intermitente aguda precisa hospitalización frente un ataque, con aplicación de hemo vena, en forma de hematina, hemo albúmina o hemo arginato; sumándose glucosa y medicación que controlen dolor, náusea, ansiedad e insomnio.

Porphyria Cutánea Tarda: necesita una quita semanal o mensual de sangre, agregándose dosis bajas de medicamentos antimalaria, como:

Cloroquina (Aralen Fosfato);

Hidrocloroquina (Plaquenil);

Radiología que supervise posibilidad de adquirir cáncer de hígado.

Suministro de beta-caroteno oral; sostener niveles de hierro normales con complementos alimenticios; fármacos para excreción de porfirinas en la materia fecal como: carbón activado, colestiramina, transfusiones de sangre, extracción del bazo y trasplante de médula ósea.

Antes de estas intervenciones quirúrgicas se intenta la administración de betacaroteno y carbón oral para la excreción de porfirinas en las heces.

Con cambios evidentes en el ADN, un asesor genético –si bien no puede corregir la mutación genética- es capaz de anticipar, prevenir o controlar ataques, con la adopción de los siguientes recaudos:

Proteger la piel de lesión o infección.

Evitar drogas y otros disparadores como barbitúricos y sulfamidas.

Esteroides: estrógeno y progesterona, con el propósito de  generar cambios hormonales vinculados a los periodos menstruales.

Asimismo:

Dietas para perder peso o de ayuno.

Recobrarse de infecciones.

Evitar alcohol, cigarros, estrés, pesticidas,  químicos, máxima luz solar.

Someterse a cirugía.

Ingesta de hierro e hidratos de carbono.

Dejar de lado  pesticidas o químicos.

Fuentes: American Liver Foundation
 National Organization for Rare Disorders, Inc.
The American Phorphyria Foundation