Nuevas pistas de enfermedades con proyecto de mapa genético

Un proyecto y esfuerzo internacional logró un mapa detallado de la variación genética humana junto con la detección de enfermedades, aún severas. Este estudio se denomina: Proyecto 1000 Genomas.

El doctor Evan Eichler de la Universidad de Washington, en Seattle, acompañado de colegas, identificaron diferencias sutiles entre individuos en el ámbito de áreas del genoma con secuencias de ADN reiteradas en muchas oportunidades.

"Alcanzaremos grandes avances para entender la base genética de las enfermedades humanas", anunció  Eichler.

La comparación de 2500 personas de diferentes áreas y regiones del planeta, se difundieron en la revista Science.

Los datos brindarían más herramientas para que los investigadores arriben al conocimiento de razones genéticas que provocan un sinnúmero de afecciones.

Eichler declaró: “las diferencias en las secuencias de ADN, conocidas como variaciones en el número de copia, tradicionalmente han sido difíciles de comparar, pero podrían explicar por qué algunas personas contraen ciertas enfermedades y otras no.

También demostrarían por qué diversas enfermedades afectan de manera más grave a algunas personas.”

“Las duplicaciones de segmentos del genoma parecen llevar a muchas de las características que distinguen a los seres humanos de otras especies de primates”, declaró Eichler en una conferencia informativa.

“También se ligarían a afecciones tales como la esquizofrenia y el autismo, agregó.

Estos hallazgos responden a avances mecánicos que fijan datos genéticos, a través de una fabricación de detección de información por parte de las compañías llumina y Roche.

"Sólo en la fase piloto, ya localizamos más de 15 millones de diferencias genéticas al examinar a 179 personas.

Más de la mitad de esas distinciones de orden genético se ven por primera vez”, advirtió el doctor Richard Durbin, quien comparte la presidencia  del Proyecto 1000 Genomas.

"Este es el mayor catálogo de su tipo, y tenerlo en el dominio público ayudará a maximizar la eficiencia de la investigación genética humana", afirmó Durbin.