Novedades sobre causas y tratamiento de malformación de cabeza y cara

En el síndrome de Apert las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. Es una enfermedad de orden genético que cambia la forma de la cabeza y la cara del paciente.

Orígenes

Es una afección hereditaria que se suele transmitir de padres a hijos.

La herencia proviene de un rasgo autosomático dominante, es decir, que solamente basta que un único padre porte el gen defectuoso para transmitir la anomalía a su hijo.

No obstante, en algunos casos se presenta el síndrome sin un antecedente familiar.

Gen receptor 2

La causa común responde a mutaciones del gen receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos.

El cierre sumamente temprano de las suturas óseas del cráneo de se denomina craneosinostosis.

Síntomas

• Clausura prematura de las uniones entre los huesos craneales con la formación de crestas a su largo.
• Infecciones frecuentes del oído.
• Fusión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que se conoce como "manos en mitón".
• Hipoacusia.
• Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
• Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
• Ojos prominentes o abultados.
• Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
• Anomalías esqueléticas de las extremidades.
• Baja estatura.
• Ligazón de los dedos de los pies.

Otros padecimientos

• Síndrome de Carpenter ( deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
• Enfermedad de Crouzon o disostosis craneofacial: sienes y frente aplastadas, rostro pequeño, nariz  similar a un pico, desalineación de los dientes.
•  Síndrome de Pfeiffer: asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados, más fusión parcial de dos o más dedos entre sí en manos y pies.

• Síndrome de Saethre-Chotzen: malformaciones múltiples en la cabeza.

Tratamiento

La cirugía corrige el desarrollo óseo anormal.

Los desórdenes auditivos precisan de la asistencia de un especialista en este campo.

Cuándo consultar al médico

Si se reúnen antecedentes familiares del Apert o si se nota que el cráneo del bebé no crece con normalidad.

Prevención

Es fundamental la asesoría genética para la pareja que planifica un embarazo.

Asimismo, en el transcurso del embarazo, el médico puede evaluar al bebé en búsqueda de la enfermedad.

Fuentes: Children's Craniofacial Association: www.ccakids.com

Crouzon Syndrome http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_crouz.htm