Leucemia: descubren más de mil nuevas mutaciones genéticas

Tras una investigación del genoma de más de cien pacientes con leucemia, pudo verificarse la existencia de más de de mil nuevos genes mutados vinculados con esta enfermedad.

El  descubrimiento fue obtenido por el Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, bajo la dirección de los investigadores Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y Elías Campo, del Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, siendo publicado en el último número la revista 'Nature Genetics'.

Proliferación incontrolada de linfocitos B

Hace pocos meses el mismo equipo informó que habían descifrado el genoma completo de la enfermedad, que fue base para dar cuenta de las  "primeras claves" de las mutaciones ocasionadas por la proliferación incontrolada de los linfocitos B.

Dado que los mecanismos generadores de los tumores son “muy diversos”, plantearon los especialistas involucrados en el estudio la necesidad de secuenciar los genomas tumorales de muchos enfermos.

Utilizaron las nuevas tecnologías de secuenciación del Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona para simplificar el análisis del desarrollo de la leucemia y se centraron en el exoma, compuesto por las partes del genoma de las regiones codificantes de los genes.

Evaluación de posiciones de genoma completo

Manifestaron, entonces, que “se pueden evaluar” las posiciones más relevantes secuenciando solo un 2 por ciento de los 3.000 millones de nucleótidos que conforman un genoma completo.

Así lograron identificar las mutaciones que surgen frecuentemente en el proceso de la leucemia.

Buscar alternativas terapéuticas

Un análisis conjunto de los más de mil genes mutados en las células tumorales de los 105 pacientes bajo estudio mostró la ingerencia de nuevas rutas bioquímicas, las que podrían ser sumamente apreciables para buscar alternativas terapéuticas para esta forma de leucemia.

Gen SF3B1

Los dos expertos mencionados calificaron como especialmente interesante el hecho de advertir mutaciones recurrentes en el gen llamado SF3B1, relacionado con la maduración de los ARN mensajeros, que es un paso primordial en la vida de las células.