Lanzan test de diagnóstico de múltiples enfermedades cardíacas genéticas

El test de diagnóstico 'Cardiogeneprofile' permite la detección de enfermedades cardiovasculares de origen genético (72 genes a la vez) y halla las mutaciones de patologías que pueden derivar habitualmente  en una muerte súbita.

Precursora  en Europa, la prueba fue lanzada en Valencia por la compañía Sistemas Genómicos. Usa la tecnología de resecuenciación masiva, que en un mismo ensayo ubica todos los genes asociados con enfermedades de “heterogeneidad genética”, como los trastornos del miocardio, aneurismas de aorta e irregularidades del ritmo cardiaco.

Así lo dio a conocer la  doctora Sonia Santillán, responsable de la Unidad de Genética Médica de la compañía, quien abundó en mayores detalles sobre los atributos del nuevo test.

 Es un modelo de análisis que verifica exitosamente las mutaciones en genes que se relacionan en forma directa con la variada cantidad de anomalías importantes en materia de ritmo cardíaco. Estas se mencionan a continuación:

• displasia arritmogénica del ventrículo derecho: atrofia muscular y reemplazo del miocardio ventricular derecho por tejido adiposo o fibroadiposo.

• miocardiopatía hipertrófica: porción del músculo del corazón hipertrofiado o engrosado.

• miocardiopatía dilatada:  hipertrofia y dilatación progresiva del corazón que causa debilidad al  punto de disminuir la capacidad de bombear sangre eficazmente.

• miocardiopatía familiar: interrupción del proceso embrionario de compactación del miocardio, ocurre entre la quinta y la octava semana de vida intrauterina. Esta problemática también se observa en pacientes trasplantados.

• trastornos vinculados a aneurisma de aorta:  dilatación de parte de la aorta , que es la arteria a través de la cual fluye la sangre desde el corazón al resto del organismo. Un aneurisma se desarrolla donde la pared de la aorta se debilita, en general por ateroesclerosis (endurecimiento de las arterias).

• síndrome de Brugada: episodios de síncope y muerte súbita por crisis de taquicardia ventricular polimórfica rápida.

• síndrome del QT corto:  fibrilación ventricular en ausencia de

           enfermedad cardiaca estructural.

• fibrilación auricular:  impulso eléctrico irregular del corazón, las  aurículas se contraen muy rápidamente.

           presenta en corazones estructuralmente sanos ante episodios

           de estrés físico o emocional.

• arritmia familiar: generadora de coágulos por contar con un familiar cercano que padece fibrilación atrial (latidos irregulares y rápidos).

La profesional sugirió que, luego de un asesoramiento genético, se aplique la prueba y en tanto existan indicios de herencia genética.

La resecuenciación dirigida por el sistema SOLID se aboca especialmente a 40 genes involucrados con miocardiopatías de causa genética y otros 30 que tienen que ver con el ritmo cardiaco.

Ahora la Cardiogenética avanza en la validación de 90 genes relacionados específicamente  con las siguientes irregularidades:

• miocardiopatía restrictiva: las cámaras cardíacas no se llenan de sangre adecuadamente por la rigidez del corazón.

• enfermedad de conducción cardíaca progresiva: efecto de la conducción cardiaca familiar,  pertenece a un grupo de arritmias hereditarias.

A todo lo expuesto, se suma la actualización de genes relativos a las enfermedades anteriormente estudiadas.

La tecnología de resecuenciación aplicada mediante la evaluación del exoma (regiones codificantes de los genes) es el análisis comparativo de los genes candidatos.

Parte de un alto nivel de precisión para encontrar variantes de un solo cambio de base, de baja frecuencia, y/o variantes estructurales.

La secuenciación Sanger, tradicionalmente, a través de electroforesis capilar, otorga una alta precisión y es apropiada para el análisis de un gen.

Pero el secuenciación masiva por exoma se ha constituido en la más idónea para estudiar una gran cantidad de de genes por vez, o bien todos los genes del genoma.

Otras fuentes consultadas:

Shoda M, Kasanuki H, Ohnishi S, Umemura J. Recurrence of new ventricular tachycardia after successful catheter ablation in patients with arrhythmogenic right ventricular dysplasia. Circulation 1992; 86: 580

Sherrid M, Chaudhry FA, Swistel DG. Obstructive hypertrophic cardiomyopathy. Echocardiography, pathophysiology, and the continuing evolution of surgery for obstruction. Annals of Thoracic Surgery 2003; 75:620–32

Robbins Basic Pathology, 7th edition. Kumar, Cotran, Robbins. ISBN 0-7216-9274-5

.Komeyama M, Nozomi W, Etsuko I, Fukuda H, Yoshida K. Left ventricular non-compaction combined with familial polycystic kidney. J Echocardiogr. 2007;5:61-3.

Dr. Carlos Alvarez Dorio Cardiologia Intervencionista. Hemodinamia y angioplastia, 2006

Rami Esteras MC, Buil Tricas B, Herrero Solsona P, Insa Bolsa ME, López

Fañanás MS, Villaverde Royo MVÁrea 2 y 5. Zaragoza Síndrome de Brigada

Instituto del Corazón de Texas

Revista Española de Cardiología

Revista Argentina de Cardiología