Hallan gen que ocasiona grave y devastador desorden cerebral

Se acaba de descubrir el gen responsable de un desorden cerebral llamado leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides (HDLS) que puede ocasionar la muerte en pacientes de entre 40 y 50 años de edad.

Gen CSF1R

Un equipo de neurocientíficos conducidos por la Clínica Mayo de Jacksonville (EE.UU.) identificó 14 mutaciones del gen CSF1R, el  que predispone a sufrir  esta enfermedad cerebral que se observa más comúnmente de lo que la gente cree.

Qué es la leucoencefalopatía hereditaria difusa con esferoides

Devasta y desordena la materia blanca del cerebro. Las personas que heredan el gen anormal  caen indefectiblemente en esta afección.

La revista Nature Genetics, al publicar el hallazgo, dio cuenta de que “un número significativo de personas que dieron positivo para el gen anormal fueron diagnosticadas con un amplio rango de otras patologías”.

Subrayó el artículo que quienes se enferman son parientes de pacientes portadores de HDLS.

·        Síntomas

Los síntomas son variados, se observan cambios de conducta y personalidad y hasta convulsiones y problemas de movimiento.

Muchas veces se comete el error de un mal diagnóstico, atribuyendo a los enfermos de leucoencefalopatía el padecimiento de  esquizofrenia, epilepsia, demencia frontotemporal, Parkinson, esclerosis múltiple, accidente vascular cerebral u otros complicaciones.

Hallazgo facilita diagnóstico

El hecho de haber encontrado el gen causante de la leucoencefalopatía permite su diagnóstico a través de una rápida prueba de sangre.

Primer estudio internacional

Cinco países participaron de esta reciente investigación  con el aporte de 38 expertos de doce instituciones internacionales.

Los especialistas analizaron muestras de ADN de catorce familias en las que al menos un miembro tenía HDLS y se compararon con el ADN  de más de 2.000 individuos sin la enfermedad.

Desorden hasta ahora poco diagnosticado

A muchos de los integrantes de las familias evaluadas no se les había precisado que padecían HDLS, aunque sí otra patología, “ lo que enfatiza la noción de que HDLS es un desorden poco diagnosticado".

Con ninguna otra enfermedad hubo tantas familias afectadas rápidamente. El descubrimiento internacional del gen facilita desde ahora la detección de esta afección que no es rara sino bastante frecuente.

Más información sobre la leucoencefalopatía

Daña la mielina que cubre y protege los nervios de la sustancia blanca cerebral.

También la genera el virus JC (VJC) y en este caso la infección se suscita sin síntomas a partir de los 10 años de edad.

Pero cualquier sujeto con un sistema inmunitario debilitado se expone a un  mayor riesgo de padecerla; por ejemplo: por Sida, la toma de algunos medicamentos para tratar la esclerosis múltiple, la artritis reumatoidea y perjuicios conexos, linfoma y leucemia.

• Signos cuando avanza la enfermedad

Cuando la enfermedad avanza se experimentan los siguientes signos:

• Dolores de cabeza
• Pérdida de la coordinación, torpeza
• Inhabilidad en el lenguaje  (afasia)
• Extravío de la memoria
• Dificultades en la visión
• Debilidad en piernas y brazos que empeora con el paso del tiempo.

Fuente: neurólogo Zbigniew Wszolek, Clinica Mayo, Estados Unidos

Otra fuente consultada: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington