Esclerosis Lateral Amiotrófica: hallan mutación genética con antecedentes familiares

Se ha corroborado la existencia de una mutación genética en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) con mayor prevalencia cuando se presentan antecedentes familiares.

Gen  C9orf72 y características de la enfermedad

Investigadores estadounidenses encontraron recientemente que la mutación  del gen  C9orf72 implica la expansión de seis nucleótidos  y sería la responsable de un porcentaje importantes de pacientes con esta enfermedad degenerativa en las células nerviosas, caracterizada por una parálisis muscular rápida,  progresiva e irreversible con pronóstico mortal. En el país del norte se observa cada año la aparición de 900 casos nuevos.

No es un gen que explique todos las situaciones de ELA, pero sí fundamenta más casos de todos los hasta la fecha conocidos.

Estas aseveraciones se formularon, por otra parte, en una jornada que acaba de concretar.  la Asociación Española de ELA (ADELA) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).

Estudio español

La mutación del gen con alta incidencia de antecedentes familiares se da en el 7 por ciento de los pacientes españoles, en un orden de uno de cada cuatro (27%), según  un trabajo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) encabezado por Jordi Clarimón, de la Unidad Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Servicio de Neurología del Hospital Santa Creu i Sant Pau de Barcelona.

·        Porcentaje altísimo

 El 27% surgió de  936 subtipos de individuos de  30 hospitales españoles, cifra que Clarimón calificó como altísima, dado que lo usual es que las mutaciones sean mucho menos, solo a razón de un 3%.

·        Frecuencia inferior en Finlandia, Irlanda e Inglaterra

Los especialistas constataron que la frecuencia de la variante genética que ahora aporta más datos para el tratamiento de esta enfermedad es inferior en Finlandia, Irlanda e Inglaterra.

Nuevas estrategias de tratamiento

El hallazgo permite  entender las bases biológicas de la enfermedad, que es indispensable para trazar novedosas estrategias terapéuticas.

·        Adelanto de la ELA en edad, demencia

Además, en la jornada se anunció que la mutación se vincularía con un posible adelanto de la edad de comienzo de la ELA.

Los portadores de esta alteración genética  tienen una edad de inicio menor de la enfermedad: 55 años en lugar de 58 e, igualmente, corren más riesgo de sufrir demencia.