Enfermedad granulomatosa crónica: el sistema inmunitario no funciona bien en niños, adolescentes y adultos

Es un trastorno hereditario en el cual ciertas células del sistema inmunitario llamadas fagocitos no funcionan apropiadamente. Su tarea es fagocitar a los patógenos, antígenos y deshechos celulares, gracias a un proceso en el que participan los anticuerpos.

En la enfermedad granulomatosa crónica (EGC), las células fagocíticas son incapaces de destruir ciertas bacterias y hongos, lo que ocasiona infecciones prolongadas (crónicas) y repetitivas.

Se descubre en general a comienzos de la niñez y pueden aparecer formas más leves durante la adolescencia e incluso en la vida adulta.

El impétigo (lesiones ulcerosas en la piel), los abscesos y forúnculos cutáneos, y los abscesos perianales y rectales son comunes en personas con este trastorno.

La neumonía recurrente y originada por bacterias, que no son típicas de la mayoría de las neumonías, es un problema significativo.

A menudo se observa la inflamación crónica de los ganglios linfáticos del cuello con formación de abscesos.

Los factores de riesgo para esta enfermedad incluyen antecedentes familiares de infecciones crónicas o reincidentes.

Cerca de la mitad de los casos de este trastorno crónico se transmite como un rasgo recesivo ligado al sexo. Los niños lo heredan más que las niñas.

Los varones  reúnen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres, dos cromosomas X.

 El cromosoma X porta el gen defectuoso. De esta manera, si una niña presenta un cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X puede contar con un gen funcional para compensar; debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para enfermarse.

    * Infecciones en los huesos.

    * Infecciones cutáneas frecuentes o difíciles de curar como: abscesos,  crónica dentro de la nariz, forúnculos, o eccema complicado por infección, impétigo y abscesos alrededor del ano.

    * Infecciones en las articulaciones.

    * Diarrea persistente.

    * Neumonía que se reitera y es difícil de curar.

  * Inflamación de los ganglios linfáticos que surgen de manera temprana en la vida, permanecen inflamados u ocurren con asiduidad. Estos ganglios llegan a constituir abscesos que requieren drenaje quirúrgico.

+Hígado y bazo agrandados.

+Inflamación de múltiples ganglios linfáticos en todo el cuerpo.

*Osteomielitis (infección ósea) que algunas veces ataca múltiples huesos.

Las infecciones agudas hay que tratarlas agresivamente con los antibióticos apropiados. Éstos , además, previenen la infección (profilácticos) y se toman diariamente con el fin de disminuirla.

El interferón-gamma es útil para decrecer el número de infecciones severas. Cuando se forman los abscesos, de ser posible, los debe tratar un cirujano.

La única cura para la enfermedad granulomatosa crónica es un trasplante de médula ósea.

Los antibióticos sobrellevan el tema de las infecciones generalizadas, pero la muerte prematura suele ser el resultado típico de las infecciones pulmonares repetitivas.

    * Daño al hueso

    * Neumonía crónica

    * Perjuicio pulmonar

    * Lesión de la piel

Hay que consultar al médico si se sospecha que se ha contraído esta afección o se sufre de neumonía u otra infección, al igual que si una infección cutánea no responde al tratamiento.

Se recomienda la asesoría genética si una pareja, con antecedentes familiares, planea ser padres.

Los avances en la detección genética y el creciente uso de la muestra de vellosidades coriónicas (extirpación de un pequeño trozo de tejido del útero) han hecho posible el reconocimiento temprano de esta enfermedad; sin embargo, aún no es una práctica generalizada ni completamente aceptada.

Hay disponibilidad de exámenes para identificar si una mujer  es portadora del trastorno.

FuentesÑ Boxer LA. Disorders of phagocyte function. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th Ed. Philadelphia, chap 129.

Glogauer M. Disorders of phagocyte function. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, chap 175.