Enfermedad congénita que provoca y profundiza caracteres masculinos en recién nacidos

La hiperplasia suprarrenal  congenita se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.

Puede afectar a niños de ambos sexos.

Quienes padecen esta afección carecen de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas cortisol y aldosterona.

Sin estas hormonas, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.

Alrededor de 1 de cada 10.000 a 18.000 niños nacen con hiperplasia suprarrenal congénita.

Las niñas generalmente poseen órganos reproductores femeninos internos normales (ovarios, útero y trompas de Falopio) y también pueden experimentar los siguientes cambios externos:

períodos menstruales anormales;

voz gruesa;

aparición temprana de vello púbico y axilar;

crecimiento excesivo de cabello y vello facial;

incapacidad para menstruar;

genitales de apariencia tanto femenina como masculina (genitales ambiguos), que a menudo lucen más masculinos que femeninos.

Los varones no presentan problemas obvios al nacer. Sin embargo, parecen llegar a la pubertad a tan sólo los dos o tres años de edad. Los cambios pueden abarcar:

voz gruesa;

aparición temprana de vello púbico y axilar;

desarrollo precoz de características masculinas;

pene agrandado;

testículos pequeños;

músculos bien desarrollados.

Los menores de los dos sexos alcanzan la estatura de cualquier niño cuando pequeños, pero son más bajos de lo normal cuando arriban a la adultez.

Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más graves y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. Los bebés con estas formas desarrollan síntomas poco después de nacer, como:

arritmias cardíacas;

deshidratación;

cambios electrolíticos (disturbio de electrolitos en el cuerpo);

vómitos.

El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo cual se hace tomando diariamente cortisol (dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona). Las personas necesitan dosis adicionales de medicamentos durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía.

El médico determina el sexo de un bebé con genitales ambiguos mediante un análisis cromosómico (cariotipo). Por lo general, se practica cirugía correctiva a niñas con genitales externos de apariencia masculina entre las edades de 1 y 3 meses para corregir la apariencia anormal.

Los padres de menores con este trastorno deben ser conscientes de los efectos colaterales de la terapia con esteroides, a la vez tienen que comentarle al médico  sobre cualquier signo de infección y estrés porque los chicos es posible que necesiten más medicamento.

Los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que podría provocar una insuficiencia suprarrenal.

Los pacientes generalmente gozan de buena salud. Sin embargo, suelen ser  ser más bajos de estatura de lo normal, incluso con tratamiento.

Los hombres tienen una fertilidad normal. Las mujeres pueden mostrar disminución en el tamaño de la abertura de la vagina y disminución de la fertilidad.

Las personas con este trastorno deben tomar medicamentos de por vida.

Sin tratamiento, la crisis suprarrenal ocasiona a la muerte en cuestión de 1 a 6 semanas después del nacimiento.

Genitales externos anómalos en las mujeres (los órganos internos son normales)

Crisis suprarrenal, incluyendo shock (especialmente en recién nacidos)

Desarrollo prematuro de características sexuales masculinas

Hipertensión arterial

Hipoglucemia (concentración de glucosa baja en sangre)

Estatura baja como adulto, a pesar del crecimiento temprano y rápido durante la infancia

Efectos secundarios de medicamentos esteroides usados como tratamiento

Tumores de los testículos en hombres adultos

Ante los síntomas del trastorno.

Los padres con antecedentes familiares de hiperplasia suprarrenal congénita (de cualquier tipo) o un niño que padezca esta afección deben pensar en solicitar asesoría genética.

El diagnóstico prenatal está disponible para algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico se hace en el primer trimestre del embarazo a través de una muestra de vellosidades coriónicas, y en el segundo trimestre, con la medición de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico.

Hay disponibilidad de una prueba de detección para recién nacidos para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita y que se efectúa en la sangre con una punción del talón (como parte de exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos).

Fuente: White PC. Congenital adrenal hyperplasia and related disorders. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 577.