Encuentran mutaciones genéticas relacionadas con cáncer de esófago

Se encontraron mutaciones en tres genes que se vinculan  al cáncer de esófago y de esófago de Barrett (una metaplasia premaligna con cambios celulares, o en el tejido que reviste el esófago, causada por la enfermedad crónica de reflujo gastroesofágico (ERGE). La revista JAMA da cuenta de ello.

Es una afección en la cual el alimento o el líquido ingerido es devuelto por el estómago al esófago.

Surge así una acidez gástrica, mientras que el reflujo aparece o se empeora por el embarazo y por la toma de diversos medicamentos. Tales fármacos abarcan:

    * anticolinérgicos (para el mareo);

    * betabloqueadores para la hipertensión arterial o la cardiopatía;

    * broncodilatadores para el asma;

    * antagonistas del calcio para la hipertensión arterial;

    * fármacos dopaminérgicos para el Mal de Parkinson;

    * progestágeno para el sangrado menstrual anormal o el control natal;

    * sedantes para el insomnio o la ansiedad;

    * antidepresivos tricíclicos.

    * Eructo

    * Tos o sibilancias

    * Dificultad para deglutir

    * Acidez gástrica

    *Dolor fuerte en el pecho (bajo el esternón) o que aumenta con la flexión, la inclinación del cuerpo, al acostarse, y con la ingesta de alimento; suele empeorar en la noche, aliviándose con antiácidos.

    * Ronquera o cambios de voz

    * Náuseas y vómitos

    * Regurgitación del alimento

    * Dolor de garganta

    * Vómito con sangre

Un 350% de aumento alcanzó el adenocarcinoma de esófago (EAC) en los Estados Unidos y Europa, si se comparan las tasas de incidencia desde 1970.

Se cree que el esófago de Barrett (EB) precede al adenocarcinoma de esófago, de acuerdo al artículo difundido.

El esófago de Barrett es frecuente que ocurra, se observa entre el 1 y el 10 por ciento de casos en la población.

Los investigadores especificaron:  "Hallar los genes de predisposición puede mejorar la evaluación del riesgo premórbido, el asesoramiento genético y el tratamiento".

En consecuencia, el doctor Charis Eng, de la Cleveland Clinic, y sus colaboradores, concretaron una evaluación con el propósito de localizar al gen o los genes asociados que predisponen a sufrir el esófago de Barrett y el adenocarcinoma de esófago.

Se analizaron 21 pares de hermanos concordantes, afectados con EB/EAC, y otros 11 pares discordantes entre 2005 y 2006.

Los expertos incluyeron en el estudio  datos de 176 pacientes de raza blanca con EB/EAC y 200 controles emparejados por ascendencia entre 2007 y 2010.

La información derivada de 19 tejidos afectados por EB/EAC,  aportaron 12 genes candidatos prioritarios para el análisis de la mutación.

Por último, lograron reducir los genes asociados a tres:  MSR1, ASCC1 y CTHRC, con EB/EAC.

De los doce candidatos, ubicaron mutaciones en los tres genes citados precedentemente, en 13 de 116 pacientes (11,2%), “siendo MSR1 la mutación más frecuente (alrededor del 7%), seguidas por ASCCl y CTHRC1”.

"Los descubrimientos de la línea germinal (las células de un individuo que contienen material genético que podría trasladar  a su descendencia) de las mutaciones de MSRl y CTHRCl, se replicaron en una serie de validación independiente", destacaron los especialistas.

"Estos tres genes en conjunto representaron el 11 por ciento de los casos, lo que refleja una carga genética susceptible de ocasionar una enfermedad, de moderada a alta", escribieron los expertos.

Sin embargo sostuvieron que “se necesitan más estudios independientes para replicar los datos en otras poblaciones de pacientes y así confirmar las constaciones"

Advirtieron que la investigación debe extenderse a una mayor cantidad de sujetos “para confirmar la presencia de los genes identificados y sus variantes en la evaluación del riesgo y el diagnóstico premórbido”.

Otras fuentes consultadas:

Wang, KK, Sampliner, R E. Updated guidelines 2008 for the diagnosis, surveillance and therapy of Barrett's esophagus. Am J Gastroenterol. 2008;103(3):788-97.