Diferencias genéticas en niños con déficit de atención por hiperactividad

Por primera vez, investigadores de la Universidad de Cardiff determinaron las diferencias genéticas directas que se encuentran en  niños con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), al relacionarlos con otros menores sin esta afección. La constatación ayudaría a superar el estigma.

Los expertos descubrieron que los chicos con TDAH son más proclives a tener pequeños segmentos de su ADN duplicados, o bien carecen de los mismos.

Hay una importante imbricación entre dichos fragmentos de ADN, que se llaman “variantes de número de copias” (CNVs), y otras variantes genéticas vinculadas con el autismo y la esquizofrenia.

La totalidad de los hallazgos demuestran, según los especialistas, que el TDAH responde a un perjuicio neurológico o, en otras palabras, que los cerebros de niños con TDAH son diferentes a los de sus pares sin esta problemática.

La profesora Anita Thapar declaró en su informe: “Demasiado a menudo, la gente cree que este trastorno es causa de una mala educación o de una dieta pobre. Ahora se puede afirmar con confianza que el TDAH es una enfermedad genética, y que los cerebros de los niños que padecen esta condición se desarrollan de manera distinta.”

Es un trastorno muy prevalerte que se caracteriza por la distracción que va de moderada a severa, periodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas.

Es más frecuente en varones que en niñas, aunque su incidencia es igual en diversas áreas geográficas, grupos culturales o niveles socioeconómicos.

Afecta a entre un 5% y un 10% de la población infantil y juvenil y significa entre el 20% y el 40% de las consultas en los servicios de psiquiatría infanto-juvenil.

Pese a su expansión, hasta ahora no se habían recopilado datos certeros sobre la asociación genética y permanecían grandes controversias respecto a los orígenes de el TDAH.

Thapar y sus colaboradores analizaron el genoma de 366 niños  diagnosticados clínicamente con TDAH, comparándolo con 1.000 muestras de control, para verificar las variaciones en la constitución genética.

Los científicos comprobaron que los CNVs atípicos eran casi el doble de comunes en niños con TDAH que en los que se encontraban bajo control, y compartidos más del doble por chicos con dificultades de aprendizaje.

Por último, se halló una relación significativa entre los CNVs identificados en niños con TDAH y regiones del genoma, que se sabe influye en la susceptibilidad al autismo y a la esquizofrenia.

La imbricación genética más importante fue descubierta en una región particular del cromosoma 16 que había sido asociada anteriormente con la esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos severos, y que abarca a una serie de genes entre los que se encuentra uno que juega un papel clave en el desarrollo del cerebro.

En lo que se refiere a la relación entre el autismo y el TDAH, los investigadores explicaron que, aunque estos dos trastornos se dan por separado completamente, lo cierto es que existen ciertas concomitancias entre ellos en lo que hace a sintomatología y problemas de aprendizaje.

La investigación sugirió que dichas concomitancias podrían explicarse desde el punto de vista genético y que, por tanto, habría una base biológica compartida por ambas condiciones.

Todos estos hallazgos “ayudarán a entender los cambios cerebrales que provocan el trastorno TDAH”, manifestaron los científicos.

Por el momento, se sostiene que el TDAH no es causado por un cambio genético sencillo, sino que es consecuencia de diversos cambios genéticos, tomando en cuenta incluso los cambios en los CNVs, fruto del vínculo social del niño con su entorno.

Los investigadores destacaron que el conocimiento de las diferencias genéticas facilitará el diagnóstico del TDAH, a partir del análisis de los CNVs detectados, lo que supone una herramienta de evaluación clínica rigurosa.

Anita Thapar. Universidad de Cardiff.

Actividad metabólica cerebral en personas sin TDAH (izquierda) y con él (derecha). Fuente: Wikimedia Commons.