Afección seria de los sistemas esquelético y cardiovascular, ojos y piel

El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo, cuya función es fortalecer las estructuras corporales.

Se afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Su causa obedece a defectos de un gen: fibrilina-1, que es un pilar fundamental  para los tejidos elásticos corporales.

Las irregularidades genéticas provocan un crecimiento exagerado de los huesos largos del organismo, elevando la estatura, las piernas y el tamaño de las manos.

No se conoce bien el motivo exacto de este síndrome.

    * Tejido pulmonar

    * Aorta: principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, llegando a estirarse o debilitarse (denominándose dilatación aórtica o aneurisma aórtico).

    * Los ojos sufren cataratas y/o otros problemas.

    * Piel: muestra estrías o hernias.

    * El tejido que cubre la médula espinal se inflama.

En la mayoría de los casos, el síndrome es hereditario, se transmite de padres a hijos. No obstante, hasta el 30% de los casos no posee un antecedente familiar y se conoce como "esporádico". En tales situaciones, se cree que el perjuicio ocurre por una deformación genética nueva y espontánea.

Los pacientes acostumbran ser altos, con brazos y piernas delgadas, y dedos en forma de araña, lo cual se conoce como aracnodactilia. Al expandir los brazos, éstos son mucho más largos que la estatura alcanzada.

    * Un tórax que se hunde o sobresale: en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (en quilla).

    * Pie plano.

    * Paladar muy arqueado y dientes apiñados.

    * Hipotonía (disminución del tono muscular).

    * Articulaciones muy flexibles e hipermóviles.

    * Dificultades de aprendizaje.

    * Movimiento del cristalino del ojo: dislocación

    * Miopía

    * Mandíbula pequeña y baja.

    * Columna que se curva hacia un lado (escoliosis).

    * Cara estrecha y delgada.

....* Aneurisma (dilatación en un vaso sanguíneo por una degeneración o debilitamiento de la pared vascular).

...* Atelectasia pulmonar (obstrucción de pulmones y bronquios).

   * Problemas con las válvulas cardíacas.

    * Defectos del cristalino o la córnea.

    * Desprendimiento de retina.

    * Inonvenientes  visuales.

Los trastornos visuales precisan una corrección tan pronto sea posible y hay que vigilar la escoliosis, sobre todo en la adolescencia.

Los fármacos para bajar la frecuencia cardíaca previenen el estrés en la aorta.

No se deben practicar actividades atléticas competitivas y deportes de contacto, de modo de evitar que el corazón se dañe.

Algunas personas requieren  un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta.

Los antibióticos son imprescindibles ante procedimientos dentales, a fin de soslayar la endocarditis (inflamación del músculo, revestimiento y válvulas cardíacas).

Asimismo, se precisa una vigilancia cercana de mujeres embarazadas con este síndrome, justamente por el incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Las complicaciones cardíacas acortan la vida. Sin embargo, muchos pacientes sobreviven bien hasta los 60 años, ampliando sus expectativas mediante un buen cuidado y cirugía.

    * Regurgitación aórtica (ensanchamiento y debilidad de la válvula aórtica).

    * Ruptura aórtica (trauma cerrado del tórax con 80% posibilidad de muerte).

    * Endocarditis bacteriana (infección microbiana).

    * Aneurisma aórtico disecante (disección aórtica con alta factibilidad de deceso).

    * Agrandamiento de la base de la aorta.

    * Insuficiencia cardíaca.

    * Prolapso de la válvula mitral.

    * Escoliosis.

    * Corta visión.

Se aconseja la asesoría genética para parejas con antecedentes de este trastorno que deseen tener hijos.

Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que conducen al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se previenen.

Quien atraviesa el síndrome tiene que hacer por lo menos una visita anual al médico.

Fuentes:

National Marfan Foundation

Robinson LK, Fitzpatrick E. Marfan syndrome. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia,  2007:chap 700.