Unión Europea alerta que se use un fármaco para enfermedad de Fabry: síntomas, consecuencias

Los médicos deberían usar el fármaco Replagal, de Shire, para tratar nuevos casos de la extraña enfermedad de Fabry como una alternativa al Fabrazyme, de Genzyme, que está en falta, anunció el regulador de la Unión Europea.

Los nuevos pacientes no deberían comenzar a tomar Fabrazyme, debido a que Genzyme informó que el suministro actual del fármaco no cubrirá las necesidades médicas de las casi 600 personas enfermas en Europa.

Esta enfermedad, prácticamente nueva y poco común, reúne síntomas que se confunden con otras afecciones.

Incluye: dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y al ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, del corazón, riñones y sistema nervioso, problemas psicológicos y de adaptación social.

La mayoría de estos signos se atribuyen al daño que se produce como resultado de la acumulación de una sustancia GL-3 en varios órganos del cuerpo.

Los pacientes pueden sufrir todas o unas cuantas dolencias típicas de la enfermedad, aún en diferentes períodos de su vida.

Es uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry y, a menudo,  uno de los síntomas que aparece mas temprano en la vida. Hay  tipos importantes de dolor asociados con esta afección:

Ardor contínuo, sensación de hormigueo, malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies; episodios de dolor quemante intenso en manos y pies, extendiéndose a otras partes del organismo; son debilitantes y duran varios minutos o días; es provocado por cambios de clima, temperaturas calientes, tensión, ejercicio, y/o fatiga.

Los pacientes sudan muy poco o nada, con intolerancia al frío, fiebre, daños a los nervios periféricos y glándulas sudoríporas.

Algunas personas se cansan, sofocan o padecen molestias agudas incluso después de una actividad leve.

Aparecen  puntos o grupos de puntos de color rojo granate o negro-azulado en general en el ombligo, rodillas y codos. Suceden durante la adolescencia y llegan a aumentar de tamaño y número con la edad.

Consiste en líneas finas con un patrón radiado (similar a los radios de una rueda de bicicleta), no afecta la visión; se acumula GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo.

Problemas estomacales varían de leves a severos con sensación de llenura, dolor después de comer, diarrea y náusea.

Es posible que empeoren con la edad, lesionando los tejidos y los vasos sanguíneos que suplen al corazón. Se experimenta: corazón agrandado, deterioro del funcionamiento de las válvulas, palpitaciones irregulares, ataque al corazón y falla cardíaca.

Es posible una insuficiencia o falla completa renal.

Una cantidad significativa de GL-3 suscita un engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos del cerebro y disminución de la circulación, generando: debilidad, dolores de cabeza, entumecimiento, mareos y embolismo cerebral.

Vivir con dolor y otros síntomas físicos complicados es uno de los desafíos que enfrentan los pacientes. Sienten miedo, depresión, desolación, o culpabilidad de transmitir la enfermedad. Los convivientes pueden resultar igualmente afectados por su estado de ánimo.

Fuentes:

Unión Europea

Manual Merck