Trastornos que dañan corazón, pulmón, huesos, córneas, piel y desarrollo mental

Las mucopolisacaridosis (MPS) abarcan un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias, originadas por la falta o el  malfuncionamiento de ciertas enzimas que actúan en el procesamiento de las moléculas glicosoaminoglicanos.

Son cadenas largas de carbohidratos de azúcar ubicadas en  cada una de las células que contribuyen a la construcción de huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conector. También se hallan en licosoaminoglicanos:  líquido que lubrica las coyunturas.

Los enfermos de mucopolisacaridosis no generan suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar las cadenas de azúcar en proteínas y moléculas, u originan enzimas sin actividad correcta.

Con el paso del tiempo, los  glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y los tejidos conectores, ocasionando daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

El cálculo en Estados Unidos habla de uno cada 25 mil bebés con un desorden autosómico recesivo que se da por un gen defectuoso de ambos padres; por consiguiente, en cada embarazo hay una posibilidad en cuatro de dañar al hijo.

Los hermanos sin este grupo de enfermedades y ciertos parientes cercanos pueden transmitirlo a sus propios hijos.

    * Antecedentes familiares.

    * Padres y parientes cercanos.

    * Progenitores que no muestran síntomas, pero que son portadores del gen de los perjuicios citados.

Las mucopolisacaridosis  reúnen distintos grados de gravedad. Puede ser que las características no sean evidentes al nacer, aunque luego progresan con el  almacenamiento de glicosoaminoglicanos,  lesionando los huesos, la estructura esquelética, los tejidos conectivos y demás órganos.

Las complicaciones neurológicas incluyen daños neuronales acompañados de  dolores y deterioro motor por compresión de los nervios, o de las raíces nerviosas en la médula espinal, o del sistema nervioso periférico, llegando a extenderse a los órganos sensoriales (ojos y otros órganos), músculos y demás tejidos del cuerpo.

Se presentan retardos graves de la inteligencia y luego –en el transcurso del crecimiento- problemas complicados de comportamiento; se suman en muchas personas la pérdida de audición, la hidrocefalia (presión creciente de líquido en partes de la cabeza). córneas nubladas, degeneración de la retina y glaucoma (alta presión ocular).

Se observan rasgos faciales tales como puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas, baja estatura, forma anormal de los huesos, espesamiento de la piel, hígado o bazo agrandados, hernias y exceso de pelo en el cuerpo.

También manos cortas en forma de garra y rigidez progresiva de las coyunturas que restringen su movilidad.

Otras consecuencias: enfermedades obstructoras de las vías respiratorias y la apnea del sueño (condición caracterizada por la suspensión momentánea de la respiración durante el sueño); enfermedades cardíacas, a menudo asociadas al agrandamiento o afección de las válvulas cardiacas.

La sangre posee más cantidad de las enzimas precisas para sintetizar los lípidos.

No hay cura. La terapia física y el ejercicio diario tienden a mejorar la posibilidad de movimiento.

Se limita el consumo de leche, azúcar y productos lácteos en individuos con  mucosidad excesiva.

La cirugía extrae amígdalas y  adenoides para mejorar la respiración de los sujetos con trastornos de las vías respiratorias y apnea del sueño. Algunos pacientes requieren oxígeno en la noche o la inserción de un tubo endotraqueal.

Una intervención quirúrgica es aconsejable para corregir hernias, drenar líquido cerebroespinal excesivo y liberar los nervios y las raíces nerviosas comprimidas por anormalidades esqueléticas y otras causas.

Los trasplantes de córnea pueden ayudar a la visión; los de médula y de sangre del cordón umbilical brindaron un éxito limitado.

La terapia de reemplazo de enzimas ha demostrado su utilidad en  la reducción de síntomas y de dolores no-neurológicos.

La investigación financiada por el Instituto Nacional de Transtornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) planifica en animales la recuperación de funciones a partir de la terapia genética. La disposición informativa llevará años para trasladarla a humanos.

Los científicos siguen trabajando en la identificación de  genes asociados a las mucopolisacaridosis y a la posibilidad de corregir fallas auditivas y de equilibrio..

Fuentes :

BRAIN Bethesda,http://www.ninds.nih.gov

National MPS Society, info@mpssociety.org

http://www.mpssociety.org

National Organization for Rare Disorders (NORD), orphan@rarediseases.org

http://www.rarediseases.org

National Tay-Sachs and Allied Diseases Association; Boston,

info@ntsad.org

http://www.ntsad.org