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La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (su ausencia acumula sustancias dañinas).
Es hereditaria y perjudica a 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en general.
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre transmiten una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la afección.
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se sumen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea, impidiendo el funcionamiento apropiado de células y órganos.
La enfermedad tipo 1 es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia (cantidad anormalmente baja de plaquetas, que son partes de la sangre que ayudan a coagularla; algunas veces se asocia con sangrado anormal).
La tipo 2 suele comenzar durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y es posible que lleve a una muerte rápida y temprana.
La 3 produce inconvenientes en el hígado, el bazo y el cerebro, si bien los pacientes alcanzan a vivir hasta la edad adulta.
Varían dependiendo del tipo de perjuicio; es factible que incluyan:
Dolor y fracturas óseas
Deterioro cognitivo
Tendencia a la formación de hematomas
Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
Fatiga
Problemas con las válvulas cardíacas
Enfermedad pulmonar
Convulsiones
Hinchazón (edema) grave al nacer
Cambios cutáneos
Inconvenientes con el movimiento de los ojos
Pérdida de audición
Hay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se necesita un trasplante de médula ósea.
La recuperación depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil puede conducir a la muerte temprana y la mayoría de los niños afectados fallece antes de los 5 años de edad.
Los adultos con el tipo 1 alcanzan una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático.
Convulsiones
Anemia
Trombocitopenia
Problemas óseos
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares que planean tener hijos.
Con las pruebas, se establece si los padres son portadores del gen.
Asimismo, un examen prenatal detecta si el feto sufre el síndrome.
Fuentes:
Stanley CA, Bennett MJ. Defects of metabolism in lipids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 86.
Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2005:163-165.
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