Trastorno bebés:ADN extra de un cromosoma en algunas o todas las células corporales

La trisomía 13, o síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del  cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En ciertos casos, no frecuentes, el elemento extra se adhiere a otro cromosoma (translocación).

Sucede cuando surge ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

• Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
• Mosaicismo por trisomía 13: existencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
• Trisomía parcial: una parte de un cromosoma 13 extra se ubica en las células.

Estas situaciones interfieren con el desarrollo normal de los bebés.

Se observa en cerca de uno de cada 10.000 recién nacidos y esta irregularidad, en su mayoría, no se transmite de padres a hijos (hereditario). La trisonomía 13 se produce en el espermatozoide o en el óvulo que dan origen al feto.

• Labio leporino o paladar hendido
• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: pueden llegar a fusionarse hasta constituir uno solo
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
• Hernias: umbilical, inguinal
• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental severo
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas de las extremidades
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia))
• Testículo no descendido (critorquidia)

·        Una arteria umbilical única al nacer y a menudo con  signos de cardiopatía congénita, como:

• ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo;
• comunicación interauricular (no cierra la pared que separa las aurículas);
• conducto arterial persistente (vaso sanguíneo que cierra);
• comunicación interventricular (uno o más orificios separan los ventrículos izquierdo y derecho).

·        Rotación de los órganos internos

·        Holoprosencefalia (unión de los dos lados del cerebro)

La atención médica se ajusta a cada niño y depende de su estado.

Abarca muchas irregularidades, en gran parte incompatibles con la vida. Más del 80% de los menores muere en el transcurso del primer mes de haber nacido.

Las complicaciones se dan casi de manera inmediata y los bebés generalmente sufren cardiopatía congénita.

Comprenden:

• Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardíaca
• Convulsiones
• Problemas de visión

Un hijo con trisomía 13 requiere atención médica sin demoras. La asesoría genética orienta a las familias sobre las características de la enfermedad, el peligro de heredarla y cómo cuidar al chico.

Se diagnostica antes del nacimiento mediante una aminiocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 provocada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, de modo de evitar otro hijo con igual afección.

Fuentes: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis.

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT)