TALACEMIA: AFECCION HEREDITARIA QUE DESTRUYE GLOBULOS ROJOS
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos. El cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina (la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno). Esta afección ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos y anemia.
Causas
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que no controla la producción de estas proteínas.
Existen dos tipos principales:
-la alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han mutado;
-la beta sucede ante defectos genéticos similares que dañan la producción de la proteína globina beta.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas: mayor y menor.
La persona debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la talasemia mayor; en tanto, basta el gen irregular de un sólo padre para la menor.
Quien padece talacemia es portador de la misma aunque no tenga síntomas.
Factores de riesgo
Antecedentes familiares del trastorno.
Síntomas
La forma más severa provoca la muerte del bebé nonato durante el parto en las últimas etapas del embarazo.
Los niños nacidos con talasemia mayor son normales en principio, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.
Otros síntomas pueden abarcar:
deformidades óseas en la cara;
fatiga;
insuficiencia del crecimiento;
inflamación del hígado y el bazo;
dificultad respiratoria;
piel amarilla (ictericia).
Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta poseen glóbulos rojos pequeños, aunque no presentan ningún síntoma.
Tratamiento
Para la talasemia mayor se suministran transfusiones de sangre regulares y suplementos de folato (Vitamina B9).
Quien recibe transfusiones no debe tomar suplementos de hierro porque la acumulación de este mineral puede ser perjudicial.
Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el hierro del cuerpo.
El trasplante de médula ósea ayuda a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.
Expectativas
La talasemia grave puede provocar la muerte prematura debido a una insuficiencia cardíaca, entre los 20 y 30 años de edad.
Las transfusiones de sangre frecuentes con terapia para eliminar el hierro contribuyen a mejorar el pronóstico.
Las formas menos graves no acortan el período de vida.
Complicaciones
Sin tratamiento, la talasemia mayor lleva a insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos, a la vez que incrementa la susceptibilidad de la persona a las infecciones.
Las transfusiones de sangre sirven para controlar algunos síntomas, pero pueden provocar sobrecarga de hierro, lo cual puede lesionar los sistemas cardíaco, hepático y endocrino.
Situaciones que requieren asistencia médica
- Ser hijo de un paciente con talasemia o reunir síntomas de la enfermedad.
-La persona recibe tratamiento y surgen nuevos síntomas.
Prevención
Aquellos que planean tener hijos, y poseen antecedentes familiares, deben recurrir a una asesoría genética y evaluación prenatal.
Fuentes:Forget BG, Cohen AR. Thalassemia syndromes. In: Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al, eds. Hematology: Basic
Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Churchill Livingstone; 2005:chap 35.
Debaun MR, Vichinsky E. Hemoglobinopathies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap.462.
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