Síndrome de Fanconi: trastorno renal de micción excesiva y múltiples causas

 
SINDROME DE FANCONI: TRASTORNO RENAL DE MICCION EXCESIVA Y MULTIPLES CAUSAS

Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.

Causas

El síndrome de Fanconi puede ser originado por genes defectuosos, o aparece posteriormente en la vida debido a un daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.

En los niños, los motivos comunes son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:

cistinosis (cristales internos en varios tejidos);

intolerancia a la fructosa (trastorno del metabolismo en el cual una persona carece de la proteína necesaria para descomponer la
fructosa, forma de azúcar encontrada en las frutas y la miel);

galactosemia (incapacidad de descomponer completamente el azúcar);

glucógeno (enfermedades por almacenamiento de glucógeno, que no permiten acumulación de energía en el organismo).

La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en niños.

Otras causas en niños comprenden:

exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio y el cadmio;

enfermedad de Lowe, un raro trastorno genético de los ojos, el cerebro y los riñones;

enfermedad de Wilson (cobre en los tejidos).

En los adultos, el síndrome puede ser ocasionado por  diversas razones que provocan daño a los riñones, como:

ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina;

trasplante de riñón;

enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras (insuficiencia renal);

mieloma múltiple (cáncer de la médula ósea);

amiloidosis primaria (producción anormal de anticuerpos).

Síntomas

Eliminación de grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación.

Dolor en los huesos.

Debilidad.

En la orina se pueden perder cantidades excesivas de las siguientes sustancias:

aminoácidos
bicarbonato
glucosa
magnesio
fosfato
potasio
sodio
ácido úrico

La pérdida de las mismas  puede conducir a una variedad de problemas, tales como:

deshidratación debida a micción excesiva;
retraso en el crecimiento;
osteomalacia (ablandamiento de los huesos);
raquitismo (deformidades esqueléticas por deficiencia nutricional);
acidosis tubular renal tipo 2 (el cuerpo queda en un estado de acidez por deficiencia renal);

Tratamiento

Muchas enfermedades diferentes pueden provocar el síndrome. La causa subyacente y sus síntomas se deben tratar en forma apropiada.

Expectativas

El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular.

Fuente: Seifter JL. Potassium disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 118.