Síndrome de Edwards: interfiere en el desarrollo normal de los bebés

Es un trastorno genético en el cual un bebé nace con una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

La trisomía 18 es un síndrome relativamente común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños.

Su causa responde a la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere en el desarrollo normal.

    * Puños bien cerrados

    * Piernas cruzadas (posición preferida)

    * Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o convexos)

    * Bajo peso al nacer

    * Orejas de implantación baja

    * Retardo mental

    * Cabeza pequeña

    * Mandíbula pequeña

    * Uñas subdesarrolladas

    * Criptorquidia (uno o ambos testículos no logran bajar al escroto antes de nacer)

    * Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

En la embarazada puede observarse un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, suele hallarse una placenta de escaso tamaño.

El  bebé, por su parte, es factible que tenga patrones inusuales de huellas dactilares o un esternón corto.

Los estudios cromosómicos presentan  trisomía 18,  parcial o traslocación.

    * Agujero, división o hendidura en el iris

    * Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal

    * Hernia umbilical o hernia inguinal

También surgen signos de cardiopatía congénita, tales como:

    * Comunicación interauricular  (la pared que separa las cámaras superiores      del corazón  no se cierra completamente).

    * Conducto arterial persistente (un vaso sanguíneo no se cierra normalmente llevando a un flujo anormal de sangre, entre la aorta y la arteria pulmonar, que circundan el corazón).

    * Comunicación interventricular (abertura en la pared que separa los dos lados del corazón).

Se agregan problemas renales:

    * Riñón en herradura

    * Hidronefrosis (distensión del riñón por la orina)

    * Riñón poliquístico (múltiples quistes en los riñones)

Se planifica según cada caso, ya que depende del estado del paciente en particular.

El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida.

Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con inconvenientes médicos y de desarrollo graves.

Se determinan según los defectos y síntomas específicos.

Se deben efectuar consultas con un ginecólogo y un genetista si -luego de haber tenido un hijo con trisomía 18- se planea contar con otro.

La asesoría genética ayuda a las parejas a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al niño.

El diagnóstico prenatal de la trisomía 18 es posible con una amniocentesis: muestra de vellosidades crónicas y estudios cromosómicos en células amnióticas.

Los padres, con un hijo con trisomía 18 por traslocación y que desean mayor procreación,  deben efectuar evaluaciones cromosómicas, dado que corren un riesgo mayor de que su segundo hijo repita la condición.

Fuente: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis,