Por primera vez: con secuencia mapa genético identifican enfermedades heredadas neuropáticas

La primera muestra de la transformación médica, desde que se trazó el mapa del código genético humano en el Proyecto Genoma Humano, se dio a conocer a través de dos estudios que demostraron la posibilidad de secuenciar el mapa de dos familias completas con enfermedades heredadas, al tiempo que se identificaron porciones de ADN afectadas, un trabajo que no hubiera sido factible hace un año atrás.

El doctor James Lupski, de la Baylor College of Medicine, en Houston, padece una enfermedad genética recesiva llamada síndrome de Charcot-Marie-Tooth, que lesiona los nervios que se prolongan desde la médula espinal a los brazos, piernas y pies.

"Probamos todos los métodos durante 25 años para averiguar qué mutación era importante", indicó.

"Con esta metodología, pudimos hacerlo. Es la primera vez que la secuencia completa del genoma se aplicó para encontrar realmente la causa de la enfermedad," añadió, en tanto que recibió el apoyo económico para el emprendimiento por parte del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía estadounidense.

El equipo de Lupski usó un secuenciador de genes de Life Technologies para leer el código de ADN completo de Lupski y de tres de sus hermanos que tienen el síndrome, además del de sus padres y otros cuatro hermanos que no lo poseen.

"Es una enfermedad recesiva, producto de un gen mutante de mi madre y otro de mi padre", dijo el investigador.

Los expertos conocen aproximadamente unos 40 tipos diferentes de genes que llegan a provocar  Charcot-Marie-Tooth. Pero en cada familia, sólo participa uno de estos genes.

La secuenciación mostró un gen llamado SH3TC2, según la publicación de la investigación en New England Journal of Medicine.

“Otros grupos están ya trabajando en una medicina que pueda atentar contra el gen”, sostuvo Lupski.

El equipo también halló que los miembros de la familia que heredaban un gen defectuoso estaban predispuestos a sufrir el síndrome del túnel carpiano, una neuropatía periférica que ocurre cuando un nervio de la muñeca se presiona o se atrapa dentro del túnel carpiano.

En un segundo estudio, el equipo de Jared Roach, del Instituto para Biología de Sistemas, en Seattle, secuenció los genomas enteros de una familia de cuatro personas afectadas por dos enfermedades genéticas recesivas: el síndrome Miller, que puede causar malformación facial, y la disquinesia ciliar primaria, un trastorno pulmonar que eleva el riesgo de infecciones respiratorias.

"Nuestros resultados demuestran el valor único de completar la secuenciación del genoma en familias enteras", escribió el equipo en Science.