Incontinencia pigmentaria: afección cutánea hereditaria,tratamiento

Es una afección cutánea transmitida de padres a hijos que provoca formación de ampollas y cambios en el color de la piel.

La incontinencia pigmentaria (IP) es causada por una anomalía genética y, en la mayoría de los casos, hay un problema con uno de los genes localizados en el cromosoma X.

Se observa con más frecuencia en las mujeres y puede ser mortal cuando ocurre en los hombres.

La mayoría de los bebés que nacen con esta afección desarrollan una decoloración de la piel en las primeras dos semanas. La piel decolorada se presenta cuando una sustancia llamada melanina, que le da el color a la piel, se acumula debajo de ésta.

Los bebés nacen con área veteadas con ampollas, que al sanar, se tornan en protuberancias ásperas. Finalmente, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de algunos años, la piel retorna a la normalidad.

En algunos adultos, puede haber áreas de piel de color más claro (hipopigmentación).

Retraso en el desarrollo

Pérdida del movimiento (parálisis)

Retardo mental

Espasmos musculares

Convulsiones

Anomalías óseas

Cataratas

Estrabismo

Las personas con incontinencia pigmentaria presentan dientes anormales, pérdida del cabello y problemas visuales.

No hay un tratamiento específico. Se encamina hacia los síntomas individuales; por ejemplo, los anteojos pueden ser necesarios para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para controlar las convulsiones o los espasmos musculares.

La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.

Retraso en el desarrollo

Infecciones de la piel ampollada

Retardo mental

Espasticidad muscular

Parálisis

Convulsiones

Dificultad para caminar

Problemas visuales

Se debe llamar al médico si:

se presentan antecedentes familiares de este trastorno y se está considerando la posibilidad de tener hijos;

cuando el niño muestra síntomas de este trastorno.

La asesoría genética es útil para personas con antecedentes familiares del

trastorno que estén pensando en tener hijos.

Fuente: Jonathan Kantor, MD, North Florida Dermatology Associates, Jacksonville, FL.