Hallazgo clave: primer gen mutante de cáncer hereditario de próstata

Un reciente estudio da cuenta del hallazgo de la primera mutación genética que aumenta de 10 a 20 veces el riesgo de cáncer hereditario de próstata.

Es un raro gen mutante, HOXB13, y se constituye en la primera variante genética importante descubierta luego de 20 años de análisis concretado por la Escuela de Medicina de la Universidad de Michigan (norte), a cargo de la profesora en urología Kathleen Cooney.

Gen HOXB13

Los  investigadores secuenciaron el ADN de más de 200 genes en una región del cromosoma humano denominada  17q21-22.

Trabajaron en muestras de ADN de pacientes con cáncer de próstata de 94 familias.

·        Padre, hijo o hermano

Cada grupo familiar reunía múltiples casos de cáncer prostático entre sus integrantes,  viéndose afectados usualmente un padre, un  hijo o un hermano.

Se encontró que el hecho de portar el gen los tornaba más propensos a que sufrieran la enfermedad los parientes de primer grado.

Etapa fetal

Ha sido un importantísimo avance el haber descubierto que cuatro familias eran portadoras de la misma mutación del gen HOXB13, que ejerce un papel decisivo en el desarrollo de la próstata en la etapa fetal y en su funcionamiento posterior.

La mutación se observó en 18 hombres de estas cuatro familias

Bajo tratamiento

De ahí en más, los investigadores se abocaron a buscar la misma mutación del gen HOXB13 entre 5.100 hombres tratados por cáncer de próstata en las universidades Johns Hopkins y de Maryland, comprobándola  en 72 varones, es decir, el 1,4% de los pacientes.

El gen mutante fue constatado en hombres de ascendencia europea, mientras que otras dos variantes se verificaron en familias afroamericanas.

Mecanismo de desarrollo del tumor

Si bien esta manifestación de casos de cáncer de próstata responde específicamente a cuestiones hereditarias, la investigación podría brindar un conocimiento fundamental sobre el mecanismo de desarrollo del tumor.

Al fin se confirmó la sospecha de la herencia de la enfermedad

Aunque siempre se sospechó de la existencia de que el cáncer prostático tiene un contenido hereditario, determinar la causa genética subyacente fue una tarea difícil que implicó muchos años de trabajo y la falta de éxito de varios exámenes anteriores.  Así lo explicó  William Isaacs, profesor de urología y oncología de la Escuela de Medicina de Johns Hopkins (Maryland, este), coautor de la investigación.

Diagnóstico y muerte

Según cálculos de EE.UU. en 2012 se diagnosticará este tipo de tumor canceroso en  240.000 hombres estadounidenses y producirá cerca de 28.000 fallecimientos.

BRCA1 y BRCA2, también detección precoz de cáncer de mama

Este acierto genético del cáncer de próstata sería de gran ayuda también para identificar precozmente las mutaciones de los genes  BRCA1 y BRCA2, que incrementan de modo significativo el cáncer mamario.