Envejecimiento prematuro: hallan gen que lo provoca

Acaban de descubrir un tipo de progenia, correspondiente al síndrome genético de envejecimiento prematuro, que proporciona nuevas claves sobre los mecanismos celulares de esta enfermedad.

Se trata de un gen denominado BANF1, hallado por dos científicos españoles de la Universidad de Oviedo, cuya información se publicó en la revista “American Journal of Human Genetics”.

Es el primer estudio concretado en España que proporciona este descubrimiento, luego de seguir y evaluar a dos familias.

Proceso muy complejo del cual se sabe poco sobre su origen

El envejecimiento prematuro es  un proceso muy complejo que afecta a la mayor parte de las funciones biológicas, pero cuyas razones de índole molecular  “aún se desconocen en gran medida, pese a que los últimos años se ha aprendido mucho al respecto”, señaló  Carlos López-Otín, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo y director del estudio.

El equipo de Otín analizó muestras de dos personas que dieron cuenta de  “signos iniciadores de un envejecimiento acelerado, especialmente óseo”.

Ambos individuos mostraron iguales alteraciones psicológicas, aunque no presentaban mutaciones en los dos genes que hasta la fecha se habían detectado en casos similares”, explicó el doctor Rubén Cabanillas, del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias.

Los expertos, entonces, secuenciaron toda la parte del genoma codificante de proteínas de uno de los pacientes así como el de sus padres.

La secuenciación del genoma de la familia del individuo evaluado, logró constatar  una mutación en un gen denominado BANF1, que hasta el momento no se había descrito como responsable de ninguna enfermedad, según el doctor Xosé Antón Puente, profesor de la Universidad de Oviedo.

Por otra parte, la investigación molecular de otro paciente de una segunda  familia, confirmó la presencia de la misma mutación en su genoma, al tiempo que  trabajos posteriores demostraron que esta mutación produce una gran disminución de los niveles de la proteína codificada por el gen BANF1.

El trabajo también reveló que la introducción del gen normal en las células aisladas de estos pacientes es suficiente para recuperar la estructura correcta.

Esta tarea ha facilitado a la Universidad de Oviedo el diseño de un tratamiento para la progeria de Hutchinson-Gilford, que en la actualidad se está ensayando en pacientes de todo el mundo.

Perjudica a uno de cada 4 millones de nacimientos. Se hereda de forma autosómica dominante y se caracteriza por la aparición prematura de envejecimiento (5 o 10 veces más de lo normal).

Una primera señal, al primer año de vida,  tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de las cabezas. Actualmente viven menos de 50 personas en el mundo con esta enfermedad, la mayoría de raza blanca y sin evidenciarse preferencia por sexos.

Son menores sin retraso mental, con esperanza de vida corta y con muerte en la adolescencia debido principalmente a enfermedades cardiovasculares.

·        Características generales de la enfermedad

Estatura baja.
Macrocefalia: cabeza de gran tamaño.
Pérdida de grasa subcutánea.
Voz muy aguda, nariz grande y puntiaguda.
Calvicie.
Venas prominentes en frente y cabeza.
Ojos saltones.
Mandíbula pequeña.
Retraso en la formación o ausencia de los dientes.
Huesos deformes.
Clavículas acortadas.
Hombros estrechos.
Pecho estrecho.
Abdomen abultado.
Deformidad de cadera (coxa vaga).
Muerte natural sobre los 13 años.

Otras fuentes:
 The Progeria Project Foundation
The Progeria Research Foundation