Enfermedades raras, algunas se detectan y son tratables

Un concepto tan novedoso como amplio, bajo la denominación de enfermedades raras (ER) o huérfanas, aglutina a diversas patologías, poco asiduas o de baja incidencia de origen genético o imnunológico, distinguiéndose un subgrupo integrado por enfermedades neurometabólicas, que provienen de equivocaciones genéticas del metabolismo.

Debido a una mutación genética, surge una reacción química que no logra concretarse. Se obstruye e interrumpe así la cadena de montaje bioquímica, que facilita  el funcionamiento normal de las células a través de las enzimas. Esta explicación corresponde a Hernán Mariano Amartino, jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral (HUA), de la Argentina.

Entonces, el incremento o imperfección de alguna sustancia, ocasiona una enfermedad extraña neurometabólica. Existen de  350 a 400 afecciones que se designan por el nombre de la enzima que las produce.

Lo que más preocupa a la medicina es la falta de conocimiento. Tal ignorancia es la que perjudica a la población en general, ya que si no se sabe con certeza cuál es la patología, los síntomas no son suficientes para definirla y tratarla.

Estas enfermedades aparecen a veces en recién nacidos con desarrollo intrauterino aparentemente normal, quienes comienzan a experimentar síntomas al nacer; en otras circunstancias, suceden a partir de la primera infancia, cuando en forma súbita y aguda, adviene una crisis en la que las neuronas colapsan y los menores entran en coma.

Ante la falta de indicadores claros, es preciso encarar una búsqueda en   chicos aparentemente sanos, como una actitud preventiva para saber cómo actuar antes de que se presente un daño irreversible.

El screening neonatal ejerce una detección precoz mediante la extracción de una gotita de sangre del talón del bebé unos días después del parto.

“El obstáculo es que esta práctica  no siempre se realiza por razones culturales e incluso económicas. Es importante insistir porque este test,  pese a  que capta entre tres y cinco casos de un grupo de 35 que son las detectables hasta ahora, es positivo porque para esos cuadros disponemos de herramientas, destacó el especialista.

Algunas de las ER neurometabólicas pueden abordarse, por ejemplo, por medio de la puesta en marcha de un plan dietario estricto y exclusivo para cada persona.

Hay sustancias que el paciente es incapaz de degradar por su falencia enzimática y que se encuentran en los alimentos; lo primero que se hace es restringirlas. Por el contrario, cuando el problema sobreviene por una deficiencia, se debe incorporarlas.

Por otra parte, “los médicos recurren a fórmulas de reemplazo especialmente elaboradas” y citó a la galactosemia, “una ER que impide que la persona descomponga la galactosa, un azúcar simple que se halla en la leche tanto materna como de vaca.”

Esta enfermedad se ubica entre cerca de 50 ER llamadas lisosomales. Obedecen a una deficiencia enzimática, caracterizándose por carecer de enzimas que habitualmente se localizan dentro de los lisosomas, una especie de basureros contenidos en las células que se ocupan de degradar moléculas. La patología se suscita por este acumulo o depósito.

Los síntomas son crónicos y progresivos y abarcan diversos órganos: cerebro, hígado, bazo, médula ósea, huesos y corazón. Frente a la posibilidad de una muerte precoz, en los últimos años se ha investigado mucho y ese trabajo dio como resultado nuevos tratamientos.

“La medicación para la Enfermedad de Hunter se aprobó en el año 2006 y sin lugar a dudas significó un paso adelante que suponemos cambiará la expectativa de vida”, agregó Amartino.

“La historia clásica de las ER está íntimamente relacionada con la búsqueda, la incertidumbre, la angustia, la impotencia y la sensación de desamparo inicial que sienten muchos de los pacientes al imaginarse solos en el mundo; aunque también con la esperanza que implica llegar a una noticia concreta luego de mucho tiempo en la persecución de un diagnóstico,” manifestó el experto.

“Es fundamental contar con una red de contención o grupo de apoyo y con un equipo interdisciplinario de profesionales que guíe a la familia y,  a la vez, se nutra a sí mismo compartiendo experiencias, ya que no debemos  olvidarnos que se trata de casos raros, a veces únicos.

Fuente: Infobae, Argentina