DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURA Y PELVIS: FALTA UNA TERAPIA GENÉTICA
PARA SU RESOLUCIÓN
Responde a por lo menos 18 trastornos hereditarios diferentes, los cuales inicialmente afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estas enfermedades empeoran y con el tiempo pueden comprometer otros músculos, ocasionando su debilidad y desgaste.
Causas y factores de riesgo
En la mayoría de los casos, ambos padres transmiten el gen defectuoso; rara vez sólo uno de los padres afecta a su hijo. Así como se han descubierto genes defectuosos, hay otros que aún se desconocen.
El hecho de tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.
Síntomas
El primer signo es la debilidad muscular pélvica (dificultad para pararse -estando sentado- por lo que la persona precisa la ayuda
de los brazos, o para subir escalas); comienza en la infancia hasta principios de la edad adulta.
Otros síntomas son:
-marcha anormal y similar a la del pato;
-articulaciones que están fijas en una posición de contractura (al final de la enfermedad);
-pantorrillas grandes que no son fuertes;
-pérdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas áreas del cuerpo;
-lumbago( dolor de la zona lumbar);
-palpitaciones o episodios de pérdida del conocimiento;
-debilidad en los hombros;
-debilidad de los músculos faciales (al final de la enfermedad);
-debilidad en los músculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos.
Tratamiento
No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten directamente la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.
El manejo se adapta al paciente y a sus síntomas y abarca:
monitoreo cardíaco;
ayudas para la movilidad;
fisioterapia;
atención respiratoria;
control del peso.
Ocasionalmente se necesita cirugía.
Expectativas
La debilidad tiende a empeorar lentamente en los músculos afectados y se disemina.
La enfermedad produce pérdida significativa de la movilidad o dependencia de una silla de ruedas en cuestión de 20 a 30 años.
La debilidad del músculo cardíaco y la actividad eléctrica anormal del corazón pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita. La mayoría de los pacientes con este grupo de enfermedades llegan a la edad adulta.
Complicaciones
-Ritmos cardíacos anormales.
-Contracturas de las articulaciones.
-Dificultades con actividades de la vida diaria debido a la debilidad de los hombros.
-Debilidad progresiva que hace necesario el uso de una silla de ruedas.
Situaciones que requieren asistencia médica
Hay que consultar al médico cuando se siente debilidad al levantarse después de estar agachado. Se hace precisa la consulta con un genetista en caso de diagnóstico de distrofia muscular y se planea un embarazo.
Prevención
La asesoría genética puede orientar a las familias acerca de sus riesgos y ayudar con la planificación familiar.
Algunas de las complicaciones se pueden prevenir con un tratamiento apropiado; por ejemplo, un marcapasos cardíaco o un desfibrilador disminuyen significativamente el riesgo de muerte súbita debido a un ritmo cardíaco anormal.
Con fisioterapia se previenen y/o retrasan las contracturas.
Es posible que las personas afectadas deseen guardar su ADN en un banco. Se recomiendan las pruebas de ADN con el fin de identificar la mutación del gen en la familia. Una vez que se encuentra la mutación, son factibles las pruebas prenatales de ADN para portadores y un diagnóstico genético previo.
Fuente: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis, USA.
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