Dificultad en construcción de huesos, cartílagos, tendones, córneas, piel y tejido conectivo

Síndrome de Hurler es una extraña enfermedad hereditaria del metabolismo, en la que la persona no dispone de posibilidades para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (diversas observaciones sugieren que juegan un papel importante en la fisiopatología de la artritis reumatoide (AR).

El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS, originadas  por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el  tejido conectivo.

Las personas con el síndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica, que se llama enzimaenzima y  ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar denominadas  glucosaminoglicanos o mucopolisacáridos.

Estas moléculas se distribuyen en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan y lesionan  órganos como  el corazón, con síntomas que van de leves a severos.

Este  síndrome es hereditario. Ambos progenitores necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle la afección.

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El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis, constituyéndose en el más grave, bajo la denominación de MPS I.

    * MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie): error innato del metabolismo con atesoramiento lisosomal.- afectación ocular con frecuencias elevadas-.

    * MPS I S (síndrome de Scheie), el cuerpo no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar.

Surgen entre los  3 y 8 años de edad. Los bebés, con el síndrome de  consecuencias más adversas, aparecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante los primeros dos años de vida.

* Huesos anormales en la columna

 * Mano en garra

* Córneas opacas

* Sordera

* Crecimiento interrumpido

* Problemas de valor cardíaco

* Enfermedad articular, incluyendo rigidez

* Retardo mental que empeora con el tiempo

* Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo

La terapia de reemplazo enzimático le agrega una forma funcional de la enzima faltante al cuerpo.

Se aplicó un trasplante de médula ósea en algunos pacientes con esta afección y el tratamiento ha tenido resultados variados.

Otros tratamientos dependen de los órganos que se encuentren afectados.

Es desalentador. Los niños con esta enfermedad presentan problemas del sistema nervioso y pueden morir a temprana edad.

Mientras existen antecedentes familiares del síndrome y se considera la posibilidad de tener hijos.

Se constatan síntomas del síndrome en el hijo.

Es aconsejable la asesoría genética y la realización de exámenes en parejas con antecedentes familiares del síndrome que piensan en tener hijos.

Fuentes; Staba SL, Escolar ML, Poe M, et al. Cord-blood transplants from unrelated donors in patients with Hurler's syndrome. N Engl J Med. 2004 .

National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

 * Canadian Society for MPS and Related Diseases

    * Society for MPS Diseases