Descubren gen que produce "huesos de cristal"

Un nuevo motivo que produce la osteogénesis imperfecta llamada “huesos de cristal”, ha sido recientemente identificado: versiones mutadas del gen BMP1.

Características de huesos de cristal

Es una fragilidad excesiva en los huesos que muestra una deficiencia en la producción de colágeno I.

La  dominan las mutaciones de los genes COL1A1 y COL1A2.

Se presentan, además, una minoría de casos de herencia recesiva.

En los últimos años, se han dado a conocer mutaciones cada vez mayores de genes que provocan la afección.

Nuevo estudio: gen codifica enzima que corta cadena proteica

Ahora se ha descubierto que el gen BMP1 codifica una enzima que se ocupa de cortar una sección de la cadena proteica de las moléculas de procolágeno I, cuya tarea es convertir en funcionales y maduras a las  moléculas de colágeno I.

En consecuencia, la mutación del BMP1 impide a la vez que sus mutantes cumplan el proceso correctamente.

Diagnóstico de la patología

El BMP1 es un nuevo gen para tener en consideración a la hora de diagnosticar el origen genético de esta patología.

La definición fue formulada por Víctor Luis Ruiz-Pérez, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Instituto de Investigaciones Biomédicas, Alberto Sols, quien encabezó el equipo de especialistas abocados al trabajo que se difunde hoy en la revista Human Mutation.

Se integraron al estudio expertos conducidos  por Pablo Lapunzina del Hospital Universitario La Paz de Madrid, más el centro de Ruiz-Pérez, todos ellos incorporados al  Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Resultados

Los resultados obtenidos derivan de un análisis de una familia egipcia con dos niños perjudicados por la variante que ahora se reconoce como “recesiva y grave de osteogénesis imperfecta”.

El mismo equipo, en 2010, reveló los alcances ciertos del gen OSTERIX/SP7 en la generación de la enfermedad en un artículo aparecido en la revista The American Journal of Human Genetics.