Cuando el cuerpo no descompone cadenas largas de moléculas de azúcar

El síndrome de Scheie es una enfermedad hereditaria del metabolismo: al organismo le es imposible descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (denominadas anteriormente mucopolisacáridos).

Esta afección pertenece a un grupo de enfermedades conocido como mucopolisacaridosis (MPS), bajo las siglas MPS I S.

Suma de afecciones metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas, que son necesarias para el procesamiento de las moléculas glucosaminiglicanos.

Estas últimas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.

Sin las enzimas, los glucosaminoglicanos se acumulan. Al concentrarse en exceso en los tejidos corporales pueden dañar a diversos órganos, entre ellos el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.

Estas moléculas, por su parte, contribuyen a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo.

El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 y se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres tienen que transmitir juntos el gen defectuoso para que su descendencia contraiga la enfermedad.

No aparecen hasta los cuatro a cinco años de edad y se observan:

    * boca ancha con labios gruesos;

    * manos en forma de garra y pies deformes;

    * opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que culmina en  ceguera;

    * rasgos faciales toscos;

    * aumento del vello corporal (hirsutismo);

    * prognatismo (deformación de la mandíbula por la cual ésta, en la parte superior o inferior, sobresale del plano vertical de la cara):

    * rigidez en articulaciones;

...* aumento de  sulfato en la orina.

La terapia de reemplazo enzimático para pacientes con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa  es factible.

El reconocimiento y tratamiento oportunos de la compresión de la médula espinal, previenen un perjuicio permanente del nervio y facilitan el adelanto de un tratamiento específico para problemas cardíacos causados por válvulas permeables.

La expectativa de vida es casi normal; aunque, es probable que sucedan algunas discapacidades como limitación de las articulaciones, ceguera o sordera posteriormente en la vida.

    * Compresión de la médula espinal que lleva a la pérdida de la función nerviosa.

    * Deformaciones de la extremidades.

    * Hipoacusia y sordera.

    * Problemas con la válvula aórtica.

    * Problemas visuales.

Ante la presencia de los síntomas.

La asesoría genética es esencial para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Scheie: también se prescribe para familias que cuentan con un niño con este síndrome, con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y posibles tratamientos.

Fuente: The National MPS Society, EE.UU.