Cobre en los tejidos: se precisa atención médica inmediata y contínua para evitar complicaciones

COBRE EN LOS TEJIDOS: SE PRECISA ATENCION MEDICA INMEDIATA Y CONTINUA PARA EVITAR COMPLICACIONES

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales.

El exceso provoca daño al hígado y  al sistema nervioso.

Causas

En caso de que ambos padres porten un gen anormal para esta afección, hay un 25% de posibilidades en cada
embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.

Los depósitos de cobre ocasionan perjuicio tisular, muerte del tejido y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.

Esta afección aparece en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a alrededor de los 4 años.

Síntomas

Postura anormal de brazos y piernas

Confusión o delirio

Demencia

Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas

Dificultad para caminar

Cambios emocionales o conductuales

Agrandamiento del abdomen

Pérdida de puntos en el coeficiente intelectual (ocasionalmente)

Cambios de personalidad

Fobias, angustia (neurosis)

Movimientos lentos

Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales

Deterioro del lenguaje

Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)

Temblores en los brazos o en las manos

Movimientos incontrolables, impredecibles o espasmódicos

Vómito con sangre

Debilidad

Piel amarilla o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

Trastornos en el hígado (cirrosis y necrosis hepática)

Exámenes

Se ha identificado el gen responsable de la enfermedad de Wilson y se denomina ATP7B. Ya hay disponibilidad de pruebas de ADN. Sin embargo, éstas son complicadas, debido a que diferentes grupos étnicos pueden tener mutaciones diferentes en dicho gen.

Tratamiento

Se busca la reducción de la cantidad de cobre en los tejidos. Se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en el cual ciertos medicamentos se fijan al cobre para luego eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.

Se utilizan los siguientes medicamentos:

-penicilamina (Cuprimine, Depen);

-trientina (Syprine);

-acetato de zinc (Galzin), bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal;

-suplementos de vitamina E.

Algunos medicamentos que retiran el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica).

Existen otros fármacos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.

Alimentos aconsejables:

Chocolate
Fruta seca
Hígado
Champiñones
Nueces
Mariscos

El agua destilada es preferible, ya que la mayor parte del agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Hay que evitar el uso de utensilios de cocina hechos con este material.

Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.

En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.

Expectativas

Se necesita tratamiento de por vida para controlar la enfermedad, la cual puede causar efectos mortales, especialmente la pérdida de la función hepática y efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En aquellas situaciones en que el problema no es mortal, los síntomas pueden producir discapacidad.

Complicaciones

Anemia
Complicaciones del sistema nervioso central
Cirrosis
Muerte de los tejidos hepáticos
Esteatosis hepática (grasa en el hígado)
Hepatitis
Incremento en el número de fracturas en los huesos
Aumento en el número de infecciones
Lesiones producidas por caídas
Ictericia (aumento de bilirrubina)
Contracturas articulares u otras deformidades
Pérdida de la capacidad para cuidar de sí mismo
Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
Complicaciones psicológicas
Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
Disfunción del bazo

La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos de este trastorno. Si no se detecta y se trata a tiempo, la enfermedad de Wilson es mortal.

Situaciones que requieren asistencia médica

Ante los primeros síntomas hay que recurrir al médico de inmediato. También es necesaria la consulta con un genetista si existen antecedentes de esta enfermedad en la familia y se planea tener hijos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.

Fuente: Kaler SG. Wilson's Disease. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 230.