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La atrofia muscular espinal (SMA) es un problema degenerativo que afecta la médula espinal y los nervios y que da como resultado atrofia y debilidad muscular.
Es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que puede perjudicar de igual modo tanto a hombres como a mujeres y que se necesitan dos copias del gen, una heredada de cada progenitor, para desarrollarlo.
Se descubrió que un gen llamado neurona motora de la supervivencia (SMN) posee una zona anormal, ya sea por medio de la eliminación o por una copia adicional de un gen, en más del 95 por ciento de los casos.
Las personas sintomáticas de todas las edades se detectan a través de estudios de ADN.
Cuando ambos padres son portadores, hay un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con SMA.
Las pruebas de portador a la población en general suelen ser difíciles; habitualmente están disponibles sólo en caso de que se hayan realizado análisis a un niño previamente afectado dentro de la familia.
Es difícil de diagnosticar, dado que los síntomas se asemejan a los de otros cuadros clínicos o problemas médicos. Cada niño puede experimentar los síntomas de una forma diferente.
Existen cuatro tipos de atrofia muscular espinal clasificados en función de los síntomas y de la edad de presentación. Es factible que el menor experimente los siguientes síntomas:
tipo I (también llamado Werdnig-Hoffman).
Es el más grave y es posible que se presente al nacer; los bebés muestran dificultades para sostener la cabeza, succionar, alimentarse, tragar y generalmente se mueven muy poco; los músculos del tórax se lesionan; mueven la lengua con movimientos ondulatorios; suelen morir a los 2 ó 6 años de edad por problemas respiratorios.
tipo II (forma intermedia)
Esta forma se observa en chicos de 7 meses a 18 meses de edad, con debilidad muscular generalizada y necesidad de de aparatos ortopédicos, andadores o una silla de ruedas; la expectativa de vida llega a extenderse hasta los 20 y 30 años de edad.
tipo III (llamado Wohlfart-Kugelberg-Welander).
Atenta contra pacientes mayores de 18 meses de edad; muestran signos de torpeza, problema para caminar, debilitamiento muscular leve y con retraso en el desarrollo; viven hasta avanzada la edad adulta.
Se circunscribe a adultos de 30 y 40 años de edad y trae como consecuencia discapacidad para caminar.
Se basa en lo siguiente:
la edad del chico, su estado general de salud y sus antecedentes médicos;
la gravedad del trastorno;
el tipo de atrofia muscular espinal;
la tolerancia a determinados medicamentos, procedimientos o terapias;
las expectativas para la evolución del trastorno.
La atrofia muscular espinal no tiene cura. La detección temprana es la clave del tratamiento médico.
El objetivo es prevenir problemas respiratorios y proporcionar atención nutricional adecuada al niño, dado que esta enfermedad ejerce perjuicios sobre los músculos respiratorios y de la deglución.
La magnitud del problema depende de la gravedad y de la presencia de otros problemas capaces de afectar al niño. En los casos más graves, es probable que deba utilizarse un respirador artificial.
Después de la hospitalización, el equipo del cuidado de la salud enseña a los familiares cómo cuidar al hijo en casa y les da una idea general sobre los inconvenientes específicos que requieren atención médica inmediata.
Un menor con atrofia muscular espinal requiere evaluaciones médicas frecuentes a lo largo de toda su vida.
Academia Estadounidense de Pediatría (American Academy of Pediatrics)
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