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Es una disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando el cuerpo no puede absorber apropiadamente la vitamina B12 del tubo digestivo.
Esta vitamina es necesaria para el desarrollo apropiado de los glóbulos rojos.
La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica, cuya característica es la falta de ácido fólico y la presencia glóbulos rojos de mayor tamaño.
Es provocada por una carencia del factor intrínseco: una proteína producida por el estómago que se fija a la vitamina B12. La combinación de la vitamina B12 y el factor es incorporada en la parte inferior del intestino delgado.
Cuando el estómago no genera suficiente factor intrínseco, el intestino no puede retener la vitamina de modo adecuado.
En muy raras ocasiones, los bebés y los niños nacen sin la capacidad de producir factor intrínseco suficiente. La anemia perniciosa que ocurre al nacer (congénita) es hereditaria. Se necesita un gen defectuoso de cada padre para adquirirla.
Debilitamiento del revestimiento del estómago (atrofia de la mucosa gástrica).
El sistema inmunitario ataca las células que producen el factor intrínseco (autoinmunidad contra las células parietales gástricas).
Autoinmunidad contra el factor intrínseco en sí.
El comienzo de la enfermedad es lento y puede tomar décadas para establecerse por completo.
Aunque la forma congénita sucede en niños, esta anemia es habitual que no aparezca antes de los 30 años en adultos y la edad promedio del diagnóstico es a los 60 años.
Antecedentes familiares de la enfermedad
Antecedentes de enfermedades endocrinas autoinmunitarias, incluyendo:
-Enfermedad de Addison (daño de la corteza suprarrenal).
-Tiroiditis crónica (trastorno de la glándula tiroides).
-Enfermedad de Graves (causa más común de hipertiroidismo y por una respuesta anormal del sistema inmunitario).
-Hipoparatiroidismo (los niveles de calcio en la sangre bajan y los niveles de fósforo se elevan).
-Hipopituitarismo (disminución anormal de las hormonas secretadas por la glándula hipófisis).
-Miastenia grave (debilidad crónica de los músculos esqueléticos).
-Amenorrea secundaria (ausencia de menstruación).
-Diabetes tipo 1 (insulina dependiente)
-Disfunción testicular
-Vitiligo (enfermedad de la piel que causa manchas blancas en distintas partes del cuerpo).
-Origen escandinavo o europeo nórdico.
Además de la anemia perniciosa, otros motivos de vitamina B12 insuficiente son:
-Ciertos fármacos, como colchicina, neomicina y ácido paraaminosalicílico (usado para el tratamiento para la tuberculosis).
-Enfermedad gastrointestinal (gastrectomía –remoción parcial o total del estómago-), celiaquía –enfermedad digestiva crónica por intolerancia al
gluten-), (enfermedad de Crohn –el sistema inmunitario ataca el propio intestino-).
-Infección (parásitos intestinales, proliferación de bacterias en el intestino delgado).
-Trastornos metabólicos (aciduria metilmalónica -enzimas defectuosas-) homocistinuria –retraso en el crecimiento y problemas visuales, entre otros síntomas-).
-Problemas nutricionales (vegetarianos estrictos sin suplemento de B12, menú deficiente en el bebé o desnutrición durante el embarazo).
Muy poca vitamina B12 gradualmente causa problemas del sistema nervioso (neurológicos). Los efectos neurológicos pueden verse antes de que se diagnostique la anemia.
Los síntomas pueden ser:
Sangrado de las encías
Diarrea
Fatiga
Deterioro del sentido del olfato
Pérdida de los reflejos tendinosos profundos
Inapetencia
Palidez
Cambios en la personalidad o la memoria
Reflejo de Babinski positivo (extensión dorsal del dedo gordo del pie y acompañado de la apertura en abanico de los demás dedos en respuesta a la estimulación plantar del pie).
Frecuencia cardíaca rápida
Dificultad para respirar
Úlceras en la boca
Hormigueo y entumecimiento de las manos y pies
Problemas linguales
Marcha inestable, especialmente en la oscuridad
La deficiencia de vitamina B12 afecta la apariencia de las células que conforman la superficie externa del cuerpo y recubren los conductos internos (células epiteliales). Una mujer sin tratamiento puede tener un resultado falso positivo en su citología vaginal.
Se prescriben inyecciones mensuales de vitamina B12. Esta terapia trata la anemia y puede corregir las complicaciones neurológicas si se toma a tiempo.
En las personas con una deficiencia severa, las inyecciones se administran al principio con más frecuencia.
Algunos médicos recomiendan que los pacientes ancianos con atrofia gástrica tomen suplementos orales de vitamina B12 además de las inyecciones mensuales.
Asimismo, existe una preparación de vitamina B12 que se puede suministrar por vía nasal.
Para algunas personas, la vitamina por vía oral en una dosis muy alta resulta un tratamiento efectivo.
Una dieta bien balanceada es esencial para proporcionar otros elementos, tales como el ácido fólico, el hierro y la vitamina C, para el desarrollo de glóbulos saludables.
El pronóstico generalmente es excelente con el tratamiento.
Las personas con anemia perniciosa pueden presentar pólipos gástricos (lesiones elevadas de origen epitelial) y corren más riesgo de padecer cáncer gástrico y tumores carcinoides gástricos.
Si el tratamiento se demora, los defectos neurológicos pueden continuar.
Los síntomas deben ser razón suficiente para una asistencia médica.
No existe una forma de prevenir esta enfermedad. Sin embargo, con la detección y tratamiento oportunos de la deficiencia de vitamina B12, las complicaciones se pueden minimizar.
Fuente: Antony AC. Megaloblastic anemias. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 170.