Anemia esferocítica congénita: hereditaria, por lo general es pronóstico es bueno

ANEMIA ESFEROCITICA CONGENITA: ES HEREDITARIA, POR LO GENERAL ES PRONÓSTICO ES BUENO CON TRATAMIENTO

La anemia esferocítica congénita es un trastorno de la capa superficial (membrana) de los glóbulos rojos, que lleva a que dichos glóbulos tengan forma de esfera y que se descompongan de manera prematura ( anemia hemolítica).

Causas, incidencia y factores de riesgo

El trastorno es causado por un gen defectuoso. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente.

Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este defecto.

La anemia puede variar de leve a grave. En los casos graves, se puede encontrar a comienzos de la infancia, mientras que en los leves pasa inadvertido hasta la edad adulta.

Es más común en las personas que descienden de europeos del norte.

Síntomas

Los bebés pueden presentar coloración amarillenta de la piel y de los ojos, al igual que palidez.

Otros síntomas abarcan:

fatiga;

irritabilidad en los niños;

dificultad para respirar;

debilidad;

esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo).

Tratamiento

La cirugía para extirpar el bazo ( esplenectomía) cura la anemia pero no corrige la forma anormal de las células.

Las familias con antecedentes de esferocitosis deben hacer que sus niños sean examinados para detectar este trastorno.

Hay que esperar hasta que los menores cumplan 5 años para practicarles la esplenectomía debido al riesgo de infección. En casos leves descubiertos en la edad adulta, es posible que no sea necesario extirpar el bazo.

A los niños se les aplica la vacuna contra la neumonía ( vacuna antineumocócica) antes de la cirugía de extirpación del bazo y también suelen recibir suplementos de ácido fólico.

Expectativas

Por lo regular, el pronóstico es bueno con tratamiento. Después de extirpar el bazo, el período de vida de los glóbulos rojos retorna a la normalidad.

Complicaciones

Cálculos biliares

Producción de glóbulos rojos mucho más baja causada por una infección viral, la cual puede empeorar la anemia.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se precisa consulta médica si los síntomas empeoran, no mejoran con el tratamiento o si se presentan nuevos síntomas.

Prevención

Se trata de un trastorno hereditario y no se puede prevenir. Sin embargo, ser consciente del riesgo, como tener antecedentes familiares, ayuda a obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos.

Fuente: Golan DE. Hemolytic anemias: red cell membrane and metabolic disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 165.