Ambiguedad genital: causas y características

Los genitales ambiguos responden a un defecto congénito; los órganos externos no presentan el aspecto que corresponde a un niño o a una niña.

Interrupción del desarrollo del tejido fetal

Si se interrumpe el desarrollo del tejido fetal, surge la ambigüedad genital, es decir, la dificultad para determinar la masculinidad o femineidad del bebé.

Sólo raramente la apariencia física se muestra opuesta al sexo genético; es decir, que un varón llegue a  adoptar el aspecto normal femenino.

Cromosomas

El sexo genético se fija en el momento de la  concepción.

El óvulo de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre posee un cromosoma X o un cromosoma Y, los que invariablemente establecen el sexo de la criatura.

Lo usual es que un bebé herede un X o Y del papá  y un X de la mamá; entonces, la determinación del sexo genético le cabe al progenitor masculino.

·        Órganos reproductivos y tejido en el feto

La criatura  que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X) y la que adquiere  el cromosoma Y es genéticamente del sexo masculino (1 cromosoma X y 1 cromosoma Y).

Los órganos reproductivos masculinos y femeninos y los genitales provienen del mismo tejido en el feto.

I

Irregularidades en mujeres

Las características genéticas desdibujadas  en mujeres con 2 cromosomas X, generalmente son:

·         Clítoris agrandado que asume la figura de un pene pequeño.

·          La abertura uretral (por donde sale la orina) puede ubicarse a lo largo, por  encima o bajo el clítoris.

·         Los labios es posible que tomen el aspecto de un escroto.

·         .Es factible  que el niño (masculino) presente testículos que no descendieron.

·         En algunas oportunidades,  se observa  una masa de tejido en los labios, que se asemeja más a  un escroto con testículos.

Anomalías en varones

Los rasgos de un varón (un cromosomas X y uno Y), abarcan las siguientes ambigüedades:

·        Pene pequeño (menos de 2 a 3 centímetros o 0.8 a 1.2 pulgadas), similar al  clítoris agrandado (lo común es que el clítoris de una nena  recién nacida sea un tanto agrandado al  momento de ser parida).

• La abertura uretral se muestra a lo largo, por encima o por debajo del pene, o incluso bajo el peritoneo, lo que contribuye a que el bebé se parezca mucho más a una mujer.

• También es probable que se de  un pequeño escroto separado y semejante a los labios.

• Lo más habitual es una criptorquidia (testículos que no descienden) con  genitales ambiguos.

Problemas sociales

Los genitales ambiguos no son  potencialmente mortales, aunque jamás dejan de crear problemas sociales tanto para el chico/a como para su familia.

El cuidado del menor debe ser brindado por especialistas tales como: neonatólogos, genetistas, endocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales.

Causas comunes

·        Seudohermafroditismo: los genitales son de un sexo, pero se experimentan algunas características físicas del otro sexo.

• Hermafroditismo verdadero: es una afección bastante infrecuente en la cual el tejido ovárico y testicular en un varón o mujer disponen a la vez de partes masculinas y femeninas.

• Disgenesia gonadal mixta (DGM): una lesión  intersexual en la que se ven  algunas estructuras masculinas (gónadas, testículos) con  un útero, una vagina y trompas de Falopio.

• Hiperplasia suprarrenal congénita: tiene varias formas; lo usual es que la niña genéticamente femenina parezca masculina.

·        Desviaciones cromosómicas, entre ellas: el síndrome de Klinefelter  (cromosoma X extra en un hombre,XXY) y el síndrome de Turner (XO) -que es la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios en una mujer- confieren  una fachada infantil  e infertilidad de por vida.

 .

• El consumo de esteroides androgénicos, por parte de la madre, puede ocasionar que una niña genéticamente masculina se vea parecida a  un hombre.

• La ausencia de producción de ciertas hormonas produce que el embrión se constituya con  un tipo corporal femenino, independientemente del sexo genético.

• Falta de receptores celulares de testosterona: pese a que el organismo  genere las hormonas necesarias para desarrollarse físicamente como un varón, éste no puede responder a ellas, por lo que su cuerpo adopta el tipo femenino.

Cuándo acudir al médico

• El hijo tarda más de dos semanas para recuperar el peso que reunía  al nacer.
• Vomita.
• Signos de deshidratación (resequedad en el interior de la boca, sin lágrimas cuando llora,  moja menos de 4 pañales en un período de 24 horas, los ojos se hunden).
• Inapetencia.
• Su piel se torna de color azul.
• Dificultad respiratoria.

Los genitales ambiguos se descubren en el primer examen del bebé.

Cómo distingue el médico las diferencias

EL médico interroga sobre  antecedentes familiares de aborto espontáneo, mortinatos, muerte temprana, bebés nacidos en la familia con caracteres ambiguos y fármacos ingeridos por la mamá antes o durante el embarazo (sobre todo esteroides).

Efectúa un raspado de la parte interior de las mejillas (frotis bucal) del bebé para reconocer su sexo.

Agrega endoscopías, radiografía abdominal y ecografías para observar estructuras internas como la criptorquidia. En algunos casos aplica una biopsia para confirmar trastornos en este campo.

Cirugía

Para tratar las ambigüedades y las consecuencias descriptas, se utilizan cirugía,  hormonoterapia u otras terapias.

Algunas circunstancias obligan a que los progenitores deban decidirse a criar a su hijo,  como hombre o como mujer (sin considerar los cromosomas) y como única opción.  Esta elección es muy probable que ejerza un fuerte impacto social y psicológico en la criatura, por lo que es aconsejable buscar una asesoría.

En el campo técnico, es más viable criar al niño como mujer, dado que para el cirujano es más fácil hacer genitales femeninos que masculinos, y se suele recomendar este procedimiento.

No obstante, es una iniciativa que  merece ser analizada en profundidad por la familia y el cirujano,.

Fuentes

Universidad de Galveston, Texas

Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, 2011

Universidad de Maryland

 Dr. Germán Quevedo P  Cirujano - urólogo pediatra. Jefe del Servicio de

Cirugía Pediátrica. Hospital Universitario Japonés

Schneck FX, Bellinger MF. Abnormalities of the testes and scrotum and their surgical management.

Diamond DA. Sexual differentiation: Normal and abnormal. In: Wein AJ, ed. Campbell-Walsh Urology. 9th ed. Philadelphia; 2007:chap 128.