La Enfermedad de Von Willebrand: trae hemorragias y trastornos de la coagulación

Esta enfermedad se define por la presencia de moretones y hemorragias  por la nariz, en general excesivas, frecuentes o prolongadas.

En muchas personas los síntomas son tan leves que nunca llegan a saber que padecen esta afección..Pero quienes tienen consecuencias más graves pueden mejorar su calidad de vida con el diagnóstico y el tratamiento adecuados.

Se trata de un trastorno hereditario – que se trasmite de padres a hijos a través de los genes- y afecta a la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. Debe su nombre al doctor Erik von Willebrand, que fue quien describió la enfermedad por primera vez en 1926.

Las alteraciones de la coagulación (incluyendo una tan conocida como la hemofilia) son muy poco frecuentes. La enfermedad de Von Willebrand, en cambio, es el trastorno de la coagulación de base hereditaria más reiterado, perjudicando aproximadamente a entre el 1% y el 2% de la población masculina y femenina.

Una sustancia contenida en la sangre conocida como factor von Willebrand ayuda a las plaquetas a agregarse o pegarse a las partes dañadas de los vasos sanguíneos. Para que la sangre pueda coagular, también son necesarias unas proteínas especiales de coagulación. El factor Von Willebrand es el transportador de una de esas proteinas, concretamente el factor VIII (glucoproteina contenida en el plasma sanguíneo).

Las personas con esta enfermedad tienen problemas de coagulación porque los niveles o el funcionamiento de los componentes de la sangre, necesarios para este mecanismo, son anómalos.

Como ocurre con otras afecciones, la enfermedad de von Willebrand puede presentarse de varias formas diferentes:

• Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 1 tienen menos cantidad del factor von Willebrand en sangre de lo normal. A pesar de que el trastorno puede empeorar tras el consumo de aspirina y de otros fármacos antiinflamatorios no esteroideos (que pueden bloquear el proceso de coagulación), los síntomas pueden ser tan leves que es posible que no se diagnostique nunca.
• No suelen ocurrir hemorragias espontáneas, pero las personas pueden sangrar considerablemente al herirse, en las intervenciones quirúrgicas o en las extracciones dentales. Se trata del tipo más frecuente y de la forma más leve de la enfermedad .
• En tipo 2, el cuerpo fabrica un factor von Willebrand irregular, lo que genera problemas de coagulación.
• Las personas con enfermedad de tipo 3 presentan problemas de coagulación graves. No tienen concentraciones medibles de este factor en sangre y niveles muy bajos de factor VIII.
• En la pseudoenfermedad de tipo plaquetario, las plaquetas son anómalas, lo que hace que se peguen al factor von Willebrand demasiado bien. Esto provoca problemas de coagulación debido a la escasa cantidad de plaquetas y a la (baja) concentración de factor von Willebrand en sangre.

Como la hemofilia, esta enfermedad es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. El hijo de un hombre o una mujer con enfermedad de von Willebrand tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen.

En los tipos 1 y 2, el hijo hereda el gen de la enfermedad de un solo progenitor. En el tipo 3, el hijo hereda los genes de ambos padres.

Los síntomas son:

• marcada tendencia a la aparición de moretones;
• menstruaciones anormalmente copiosas u otros sangrados menstruales anormales;
• tendencia a que sangren las encías, la nariz y la mucosa intestinal;
• hemorragias prolongadas al hacerse cortes, o sangrar demasiado o durante un tiempo excesivo, después de una extracción dental o de someterse a una intervención de extirpación de amígdalas.

Puesto que sus síntomas pueden ser leves, la enfermedad  se torna difícil de diagnosticar.

Para determinar el tipo específico de la afección, generalmente es necesario hacer varias pruebas de laboratorio. Estas pueden incluir pruebas de coagulación, como la determinación del tiempo de coagulación, y mediciones de la concentración del factor von Willebrand, del factor VIII y/o de plaquetas en sangre. A veces es necesario repetir los exámenes porque las concentraciones de estos componentes de la sangre en una persona pueden variar a lo largo del tiempo.

Para muchos adolescentes, el hecho de saber que padecen la enfermedad no suele suponer grandes cambios en su estilo de vida. Aquellos que portan la forma más grave. deben evitar los traumatismos (golpes) innecesarios, incluyendo la práctica de deporte de contacto como el fútbol y el jockey, pero, por lo general, pueden practicar otros deportes y actividades.

Si se produce una hemorragia, basta con aplicar presión sobre el área dañada. Si empieza a sangrar la nariz, se deberá aplicar presión sobre el puente de la nariz para ayudar a cortar la hemorragia.

Si estas medidas no bastan para controlar los problemas de coagulación, es necesario introducir tratamientos adicionales. El procedimiento más utilizado para la enfermedad de tipo 1 es la aplicación de un medicamento denominado desmopresina. Este último provoca un incremento temporal en la concentración del factor von Willebrand en sangre. Se administra mediante inyección o intranasalmente (por la nariz). La desmopresina puede o no ser útil para tratar la enfermedad de tipo 2.

Los pacientes con enfermedad  tipo 3 (y algunos de los que tienen el tipo 2) necesitan tratarse con un medicamento que contiene tanto el factor VIII como el factor von Willebrand. Este medicamento se administra por vía intravenosa

Aquellos que padecen la enfermedad de tipo 1 necesitan medicarse en determinadas situaciones, como después de sufrir un traumatismo o de una intervención quirúrgica mayor, aunque generalmente pueden tratarse con desmopresina.

Fuente:No ah health/org/ hemophilia, Nueva York, EE.UU