Autismo: nuevas investigaciones enfatizan la predisposición genética

El autismo o “autismo clásico” es la enfermedad más común dentro del grupo de trastornos del desarrollo. Se caracteriza por una escasa interacción social, problemas en la comunicación verbal y no verbal, actividades e intereses gravemente limitados, inusuales y repetitivos.

Los expertos estiman que tres a seis de cada mil niños, padecerán de autismo.  Los varones tienen cuatro veces más probabilidad de sufrirlo que las mujeres.

El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos, dedicado a la investigación, está estudiando lo siguiente: 

• saber cómo el neurotransmisor serotonina establece las conexiones entre las neuronas y las alteran;
• puesta en marcha de un programa que ayudaría a los niños a interpretar expresiones faciales;
• evaluación de áreas del cerebro relacionadas con la conducta y la comunicación.

Los menores suelen ser incapaces de responder a su nombre y a menudo evitan sostener la mirada de otra gente. Asimismo, tienen dificultades para interpretar lo que otros están pensando o sintiendo, ya que no logran comprender los códigos sociales, como un tono de voz o expresiones faciales, y no observan los rostros de otra gente. Carecen de empatía. 

Muchos niños efectúan movimientos repetitivos tales como mecerse o retorcerse, o caen en conductas autodestructivas como morderse o golpearse la cabeza. También empiezan a hablar más tarde que otros niños y puede que se refieran a ellos mismos por su nombre en vez de “yo.” Los menores autistas no saben jugar en forma interactiva con otros pares. Algunos hablan como si estuvieran cantando y prestando poca atención a los intereses de la persona a la cual le están hablando.

La mayoría tiene una baja sensibilidad al dolor pero es anormalmente sensible al ruido, al tacto u otro estímulo sensorial; en consecuencia, resiste ser acunado o abrazado.   

Presentan mayor riesgo de padecer el síndrome de cromosoma X frágil (el cual provoca retraso mental), esclerosis tuberosa (crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilépticas, el síndrome de Tourette (movimientos repetitivos), discapacidades de aprendizaje y déficit atencional.

Por razones que aún no están claras, entre el 20 y 30 por ciento de los menores desarrollan epilepsia cuando llegan a la adultez.

Se clasifica como uno de los desórdenes extendidos del desarrollo. Algunos médicos también usan términos como "perturbado emocionalmente". La enfermedad puede no ser reconocida en individuos levemente afectados, o en aquellos con impedimentos múltiples. Los investigadores y terapeutas generaron varios conjuntos de normas para el diagnóstico. Ciertos criterios usados, incluyen:

• juego imaginativo y social ausente o limitado;
• habilidad limitada para hacer amistad con sus iguales;
• habilidad limitada para iniciar o mantener una conversación con otros;
• lenguaje estereotipado, repetitivo o no habitual;
• intereses restringidos que son anormales en intensidad y foco;
• aparente infléxibilidad y apego a rutinas específicas o ritos;
• preocupación por las partes de objetos.

Determinados niños sufren dificultades de audición, además de autismo. Un pequeño grupo tiene destrezas limitadas pero extraordinarias en áreas como la música, las matemáticas, el dibujo o la visualización.

Los científicos no están seguros sobre la causa del autismo, pero es probable que tanto la genética como el entorno jueguen un papel preponderante.No obstante, identificaron genes asociados con este trastorno e irregularidades en varias regiones del cerebro. Consideran que se presentan niveles anormales de serotonina o algún otro neurotransmisor en el cerebro. Estas anormalidades  podrían ocasionar la interrupción del desarrollo normal del cerebro en una etapa temprana del crecimiento fetal.

Estudios recientes sugieren enfáticamente que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. En familias con un niño autista, el riesgo de tener un segundo hijo con el mismo trastorno es, aproximadamente, un 5 por ciento, o uno en 20. Los investigadores están buscando pistas acerca de qué genes contribuyen al aumento de la susceptibilidad.  En algunos casos, se comprobó que la enfermedad bipolar en un familiar directo ocasiona autismo en los hijos.

No existe la cura. Los procedimientos están diseñados para remediar síntomas específicos y otorgar una mejoría. El plan ideal coordina terapias e intervenciones que tienen como blanco los principales síntomas del autismo. La mayoría de los profesionales concuerdan en que debe iniciarse el tratamiento cuanto antes.

Medicamentos 

Se receta un medicamento antidepresivo para controlar síntomas de ansiedad, depresión o algún trastorno obsesivo-compulsivo. Se emplean medicamentos antisicóticos para tratar graves problemas conductuales.  Las convulsiones son tratadas con una o más de  las drogas anticonvulsivas.  Estimulantes, tales como los usados para niños con un trastorno de déficit atencional, a veces son empleados de manera efectiva para disminuir la impulsividad e hiperactividad.

Fuente: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, EE.UU.